dagboek

.

Momenteel weer drukke tijden in huize Veron. Zo ben ik de laatste weken o.a. op zoek geweest naar een goede psycholoog voor Lex en naar gedegen begeleiding voor hem en ons, welke we kunnen betalen vanuit het inmiddels toegekende PGB. Het gaat op zich best goed met Lex, maar we lopen nog steeds regelmatig tegen hele lastige situaties aan. M.b.v. goede begeleiding, hopen we antwoorden te krijgen op hoe we met deze lastige situaties om kunnen gaan. En we hopen dat Lex zijn spanningen leert herkennen en deze op een betere manier leert te uiten. Ook is inmiddels door school een “rugzakje” voor Lex aangevraagd. Maar goed, .. omdat deze website in de eerste plaats over Puk gaat, bij deze weer de laatste weetjes rondom onze kleine meid.

Woningaanpassing

De bouwtekening ligt tot 12 mei voor publiek ter inzage bij de gemeente. Wanneer er geen bezwaar wordt gemaakt, dan kunnen we voor eind mei de vergunning verwachten en vervolgens starten met de verbouwing. Een paar weken geleden zijn we begonnen met de voorbereidingen, zoals het gedeeltelijk leegruimen van de tuin. We hebben een paar bomen verplaatst en de pergola en wat planten eruit gegooid. De komende weken gaan we ook de garage ontruimen, want deze gaat helemaal plat. Een gedeelte van de spullen wordt opgeslagen in de opslagcontainer, die we een poosje geleden hebben gekocht via Marktplaats. Deze staat sinds eergisteren in de tuin.Verder zijn we nog druk in onderhandeling met de 2 aannemers, om uiteindelijk een keuze te kunnen maken, welke aannemer de verbouwing mag gaan uitvoeren. Ook moeten er nog wat materialen voor de verbouwing uitgezocht worden.
Ik zal blij zijn, als we een half jaartje verder zijn en we alles achter de rug hebben, want ik zie best wel op tegen de verbouwing, o.a. omdat ik me nog niet zo goed kan voorstellen, wat het allemaal met zich mee gaat brengen. Mark daarentegen, heeft er al helemaal zin in! Hij ziet het allemaal al helemaal voor zich!

Bezoekje aan prof. Hennekam

Op 5 april jl. ontvingen wij een mail van Puk’s geneticus ‘Prof. Hennekam’.Hij heeft een half jaar geleden besloten, om Puk’s verhaal op te gaan schrijven voor publicatie in een medisch vakblad voor genetica van over de hele wereld. Nu we door alle testen en onderzoeken heen zijn, die redelijkerwijs maar mogelijk waren, is dit nog het laatste en hoogst haalbare wat we kunnen doen, om erachter te komen wat Puk heeft. Hij liet in zijn mail weten bijna klaar te zijn met het artikel. Hij wilde Puk nog even zien, om zeker te weten, dat hij niets over het hoofd ziet. Op 8 april werden wij door Hennekam ontvangen in het AMC in Amsterdam. Hij heeft Puk nog eens goed bekeken en mij nog enkele vragen gesteld. Nog diezelfde avond ontvingen wij per mail het concept-artikel. Een Engelstalig stuk vol medische termen, wat voor een buitenstaander nauwelijks te vertalen is.

Puk lookalike?

Tijdens het bezoek aan Hennekam, schoot hem opeens de naam van een kindje te binnen, waar hij al een paar jaar niet op kon komen. De uiterlijke kenmerken bij Puk, deden hem steeds aan dit kindje [wat hij voor het laatst in 1994 had gezien] denken. Men kon destijds ook geen diagnose vinden voor dit kind, ondanks de vele onderzoeken die hadden plaatsgevonden. Net als Puk, had hij ook veel weg van Rubinstein Taybi Syndroom, maar ook bij hem ontbraken een aantal essentiële kenmerken. Hennekam schreef meteen zijn naam op en is vervolgens gaan zoeken in zijn archief. De avond, na onze ontmoeting, stuurde hij behalve het artikel over Puk, ook enkele oude archieffoto’s mee van dit (Nederlandse) kind, wat inmiddels tegen de 20 jaar moest zijn. Hij had deze foto’s naast de foto’s van Puk gezet en vroeg ons om onze reactie. Bij het zien van de portretfoto, zagen we zeker veel overeenkomsten (m.n. in de onderste helft van het gezicht), maar ook duidelijke verschillen. (m.n. de stand van de ogen). Bij het zien van de foto’s van de handen en de voeten, waren we meer onder de indruk! Nog nooit eerder hadden wij foto’s gezien van een kind met een meervoudige beperking, waarbij de grote en de tweede teen aan elkaar vast zitten bij beide voeten. Ook had dit kind, net als Puk, zwemvliesjes tussen m.n. de wijs- en middelvinger. We hebben Prof. Hennekam gevraagd, om meer uit te zoeken over dit kind.

Dagtripje AMC

Terwijl ik ervan uitging, dat het bezoekje aan Hennekam (inclusief reistijd) hooguit 4, 5 uur zou gaan duren, liep het allemaal heel anders. ’s Morgens om 8.30 u. kwam de taxi voorrijden. We (Puk en ik) hadden om 10.30 u .een afspraak, maar vanwege een file, waren we pas om 11.00 u. bij prof. Hennekam. Dit was op zich niet zo erg, aangezien hij altijd ruim de tijd voor ons uittrekt. Om 12.05 u. stonden we weer buiten, waarop ik de taxichauffeur belde, die op de taxistandplaats aan de andere kant van het enorme ziekenhuis, op ons stond te wachten. Maar na 10 minuten belde hij terug, dat de taxi niet meer startte. Om een heel lang verhaal kort te maken...
...Nadat twee A’damse garagehouders niet kwamen opdagen en de Wegenwacht het probleem vervolgens niet op kon lossen, kwam een andere taxichauffeur vanuit Bladel ons allemaal ophalen. Met als gevolg, dat we pas tegen 17.10 u. thuis waren. Pfffff

(weer) Een nieuw vervoersmiddel

Een half jaar geleden hebben we via Marktplaats voor een prikkie een rolstoel-fietsaanhanger gekocht van een gezin met een kindje met ook een meervoudige beperking uit Someren. De nieuwe rolstoel van dit meisje was te groot voor de aanhanger, waarop hun een nieuwe aanhanger hebben laten maken. Puk heeft nog steeds een aangepaste fietskar, maar met deze toch wat grote en brede fietskar, kunnen we niet overal met haar binnen. Nog maar niet gesproken over de beperkte speel- en bewegingsmogelijkheden voor Puk in dat ding. De nieuwe rolstoelaanhanger moest eerst nog wel wat aangepast worden voor de rolstoel van Puk. Afgelopen zaterdag heeft Mark de laatste aanpassingen aangebracht. En zondag heb ik met Puk het eerste ritje gemaakt. Met de haren in de wind en een glimlach op haar toet, zat ons prinsesje om zich heen te kijken!
De mensen waarvan wij deze rolstoel-fietsaanhanger hebben gekocht, zien wij over anderhalve week weer. Ook zij verblijven in hetzelfde weekend als wij, in één van de wigwamtenten bij ‘de Belevenis’ in Heel (Limburg).

Groetjes!