dagboek
.
Bij deze eindelijk weer een dagboekberichtje. Ik merk dat ik steeds minder fut heb, om een stukje te schrijven.Ik stel het steeds langer uit. Maar aan de andere kant, kan ik dat niet hebben van mezelf. Ik wil het verhaal zoveel mogelijk compleet houden. En hoe langer ik het uitstel, om een nieuw berichtje te schrijven, hoe lastiger dat wordt. Dus hier zijn we weer, om te beginnen met:
Woningaanpassing
Hier valt momenteel niet zo heel veel over te vertellen. De offerte van de architekt is goedgekeurd. De tekeningen worden nu gemaakt en vervolgens kunnen we hiermee naar de gemeente. Ondertussen oriënteren we (m.n. Mark) ons een beetje op het gebied van aannemers en de te gebruiken bouwmaterialen.
Invalide parkeerkaart
Een aantal weken geleden, hebben we bij WMO van de gemeente Eersel een aanvraag ingediend voor een invalideparkeerkaart. Volgens de procedure, moet Puk dan gezien worden door een keuringsarts van de GGD.
12 November ontvingen we per post een oproep van de GGD. Op maandagmiddag, meteen na het weekend, werd ik met Puk verwacht op hun locatie in Valkenswaard. Met klem werd erbij vermeld, dat deze afspraak eenmalig, met een gegronde reden, verzet kon worden, mits men dit tenminste 3 werkdagen van tevoren aan zou geven. Nou, dan raak ik al behoorlijk geïrriteerd 
, omdat ze me niet eens drie werkdagen de kans geven om alles te regelen, om überhaubt op die afspraak te kunnen komen!!! Ik moest nl. op Okido regelen dat Puk ’s middags vrij kon zijn, het taxivervoer moest gewijzigd worden en ik moest zorgen dat Lex en Sam na school werden opgevangen.
Dus ik die maandagmiddag uiteindelijk naar de GGD in Valkenswaard (afstand 16 km.) Na een kwartier wachten, werd ik met Puk ontvangen in het kantoortje van de keuringsarts. De eerste vraag die ze stelde: "Schrijf je Puk met een 'K', of met 'CK'?" O.k. als alle komende vragen ook zo eenvoudig zijn!? Vervolgens vroeg ze of Puk volledig rolstoelafhankelijk is. "Ja" “
"Uh.... ja dat is dan duidelijk."
"Dan zou ik zo gauw niet weten, wat ik nog meer zou moeten vragen." Oftewel: U kunt gaan. 
De keuringsarts geneerde zich toch wel wat, voor deze wel erg snelle afwikkeling en zei: "Weet u wat? " "Ik voer de gegevens, nu ik toch nog wat tijd over heb, gelijk even in in de computer en stuur ze meteen door naar de gemeente. Dan kunt u volgende week al een besluit van hen ontvangen."
Maar zelfs met het invoeren van die twee woorden "volledig rolstoelafhankelijk", zat ik alles bij elkaar nog steeds geen 5 minuten binnen.
Wat een onzin is dit!!!!!!!! Moest ik daar nou al die moeite voor doen? Weet de gemeente, met hun dikke dossier over Puk, nu nóg niet dat ze volledig rolstoelafhankelijk is?? Maar goed, uiteindelijk konden we een paar weken later, de parkeerkaart al ophalen bij de gemeente. Dus dat viel weer mee.
Een onverwacht aanbod uit Amerika
Op 17 november ontvingen we, geheel onverwacht, een mail van PJ Brooks. PJ is een neurobioloog en hij is werkzaam bij het National Institute of Health (NIH). Het NIH is een medisch onderzoekscentrum in Amerika We hebben PJ in 2007 persoonlijk ontmoet tijdens de Cockayne Syndrome retreat in Boston. Hij heeft er destijds voor gezorgd, dat het NIH een vergelijkend hair repair-onderzoek deed, m.b.v. een stukje haar van Puk en van Eden (CS).
Hij mailde ons nu om de volgende reden:
Het NIH is bezig met het opzetten van een programma (een studie), waarbij ze alle genen van kinderen met hele zeldzame aandoeningen, tot in de kleinste details, m.b.v. de nieuwste technieken, gaan nalopen op afwijkingen, om zo hopelijk wat meer duidelijkheid te krijgen over deze zeldzame aandoeningen. PJ schreef, dat hij nog vaak aan Puk moest denken. Hij wil ons nog steeds graag helpen met onze zoektocht naar een diagnose en stelde voor, om Puk voor te dragen voor deze studie. In het vorige dagboekberichtje heb ik ook al wat over deze nieuwe onderzoekstechniek geschreven, n.a.v. onze laatste ontmoeting met Prof. Hennekam. In Nederland kan men dit onderzoek ook uitvoeren. Maar omdat er nogal wat ethische bezwaren aanhangen, vergoed de verzekering dit onderzoek van zo’n 30.000 euro niet. Als Puk kan deelnemen aan de studie van het NIH, dan kost dat ons en onze zorgverzekering niets, omdat het een wetenschappelijke studie betreft. Indien de uiteindelijke uitslag van het onderzoek belangrijke informatie oplevert, dan hoeft onze verzekering alleen maar te betalen voor het opvragen van de onderzoeksuitslagen en niet voor het totale onderzoek. Het enige wat wij ervoor moeten doen, is ervoor zorgen dat bloed van Puk en mogelijk van Mark en mij, naar het NIH wordt gestuurd. Verder zullen we een heleboel vragenlijsten in moeten vullen. Na overleg met Prof. Hennekam (Puk’s geneticus uit Londen) over m.n. de ethische bezwaren, hebben we besloten, om Puk op te geven voor deze studie. Hij zal ons indien wenselijk, ook helpen met het invullen van de vragenlijsten. De gedetailleerde uitleg over dit onderzoek laat ik nu even achterwege. Indien nodig, kom ik hier in een volgend dagboekberichtje nog op terug.
Nieuwe spalken en schoenen
Puk kreeg het steeds weer voor elkaar om haar oude schoenen uit te doen, waardoor we de laatste maanden genoodzaakt waren om haar laarzen dicht te plakken met Duct tape. We konden dan ook niet wachten, tot haar nieuwe schoenen met sloten (althans, dat hoopten wij) klaar waren. Na 6 weken wachten, i.p.v. de verwachtte 2 weken, stonden Puk’s nieuwe spalken en orthopedische schoenen op 18 november eindelijk klaar bij de schoenmaker. Maar helaas zaten er geen sloten op. Een stevig slot werd al gauw te groot voor de schoen. Het kwam erop neer, dat een goede alternatieve oplossing niet echt voor handen was. We kregen enkele kleine sleutelringetjes mee, om aan de ritsen te bevestigen en deze met de veter in een dubbele knoop vast te strikken. Maar Puk heeft net zo lang aan de ritsjes zitten prutsen, zodat na 2 dagen, de lipjes van de ritsjes van één schoen al kapot waren. Eigenlijk moet ik nu weer terug naar de schoenmaker, maar ik zou niet goed weten wat ik daar moet gaan doen, zolang we geen goede oplossing kunnen bedenken voor dit probleem.
Flair
Flair gaat een portrettenserie maken waarin drie mama's met verschillende verhalen aan het woord komen, die zichzelf (tijdelijk) opzij hebben gezet voor hun kind(eren) met de titel: "Weggecijferd voor de kinderen." Een journaliste van Flair is op Hyves op zoek gegaan naar een moeder van een meervoudig gehandicapt kindje, die haar eigen leven en ambities (even) op een laag pitje heeft gezet, om voor haar kind(eren) te zorgen. Na even denken, heb ik aangeven, dat ik wel mee wilde werken. Ach waarom niet? Ik werd verzocht een kort verhaaltje te schrijven m.b.t. het onderwerp en dit, samen met een paar foto's van mij en de kinderen, door te mailen. Een Flairteam zou dan bekijken of mijn verhaal goedgekeurd zou worden, als één van de drie verhalen voor deze portrettenserie. Amper een dag later, kreeg ik al te horen dat mijn verhaal was goedgekeurd. Op vrijdag 4 december heeft de journaliste van Flair een telefonisch interview bij me afgenomen. Verder moest ik, ter aanvulling, nog een drietal vragen per mail beantwoorden. Waarschijnlijk ontvang ik volgende week per mail het conceptverhaal. Ik kan dan nog aangeven als ik het ergens niet mee eens ben. Verder zal binnenkort de fotograaf van Flair contact met me opnemen, om een afspraak te maken voor het maken van foto’s van mij met de kinderen. Ben benieuwd!!!
En Verder...
Met Puk gaat het goed. Beetje bij beetje ontwikkelt ze zich verder. Puk is vooral graag handelend bezig. Ze is ook voortdurend op zoek naar bezigheden / handelingen. Ze heeft snel door hoe een speeltje werkt, of hoe iets open, of los kan. Daarin is ze heel slim. Zo weet ze bijv. dat haar slab los gaat, als ze aan één touwtje trekt in haar nek. Lukt haar dit niet, dan wordt ze boos en slaat ze met haar handen ergens op, om haar ongenoegens te tonen.
Puk laat steeds meer zien, wat ze wil, maar ook wat ze niet wil en of haar iets bevalt, of juist niet bevalt. Gelukkig is ze over het algemeen een heel tevreden en blij meisje, maar als ze het ergens niet mee eens is, dan steekt ze dat niet onder stoelen of banken en zet het flink op een mopperen. Daar is op zich niks mis mee. Maar helaas kunnen we haar niet altijd tegemoet komen in haar wensen. Het lastige is dan vaak, dat we haar niet uit kunnen leggen, waarom iets niet kan, of mag. Gesproken taal begrijpt ze niet.
Het contact maken met Puk gaat wel steeds beter. Ze reageert visueel nog wel wisselend, maar ze reageert meer allert op de dingen, die in haar omgeving gebeuren. Ondanks dat Puk altijd maar weinig belangstelling had voor mensen, zien we nu dat ze wel steeds meer gericht is op mensen. Ze maakt vaker oogcontact en kan vreselijk genieten van persoonlijke aandacht.
En daar genieten wij op onze beurt dan ook weer ontzettend van!! 
Groetjes!
Weer drukken tijden bij jullie,
leuk om te lezenen, 
wanneer jullie in de flair komen horen we wel.groetjes Willy
Dan lap ik nog snel de ramen, doe de tuin en de rest.....
Groetjes
Weer een zeer interesant stuk Daan.
Fijne pakjesavond gehad?
Groetjes aan allemaal
hallo lieve fam. !!!!!!!!! wat is pukkies mam toch een geweldige schrijfster, complimenten !!!!! veel liefs en groeten van ons allen.xxxx (groetjes aan tante marij pls. )Op naar het volgende