dagboek

.

Nu ik, na de operatie aan mijn holten, toch een week geen inspanning mag verrichten, heb ik volop tijd om weer een nieuw dagboekberichtje te schrijven.

Op 28 april is Puk weer gezien door de oogarts in Nijmegen. Hij was blij te horen en te zien, dat de traanbuisoperatie een positief resultaat heeft opgeleverd. In Puk’s traanbuisje zat nog wel een tube (siliconen buisje), wat nog verwijderd moest worden. M.b.v. een pincet werd de tube er voorzichtig uitgetrokken. Het littekentje in Puk’s ooghoek is nu nog rood, maar deze zal op den duur wit verkleuren en dus minder opvallend zijn. Maar dat kan nog wel een klein jaartje duren. We hoeven niet meer terug te komen op controle. Hiermee kunnen we het hoofdstuk 'traanbuisjes' na bijna 4 jaar tobben, eindelijk afsluiten!!

Zoals ik in het vorige dagboekberichtje schreef, moeten er nog heel wat extra aanpassingen komen op de rolstoel van Puk. Deze zijn inmiddels aangevraagd bij de gemeente, maar zoals altijd duurt het dan nog wel enkele maanden, voordat alles door de procedure is en de aangevraagde aanpassingen kunnen worden geleverd.

We zijn weer volop bezig met het traject ‘woningaanpassing’. We hebben inmiddels een uitgebreide brief aan de gemeente gestuurd, waarin we hen, m.b.v. sterke argumenten vragen, om extra vierkante meters speelruimte mee te nemen in hun besluit. We hopen, dat we hen met deze brief voldoende kunnen overtuigen, van de noodzaak van veilige speelruimte voor Puk. Het wachten is nu op een tegenreactie.
Het is de bedoeling dat er op den duur weer een nieuwe ruwe bouwschets komt van Chambers, in opdracht van de gemeente. Als wij akkoord gaan met deze schets, dan kan een architect deze schets gaan uitwerken. Vervolgens moeten we door een paar aannemersbedrijven een offerte laten maken. Deze offertes zullen worden getoetst door Chambers. En vervolgens wordt, op basis van deze offertes, de hoogte van de te ontvangen subsidie bepaald.
Bij de schets die gemaakt is in opdracht van de gemeente, gaat men enkel uit van de goedkoopst, adequate oplossing. Op basis hiervan wordt wel de subsidie bepaald, maar wij hoeven ons niet exact aan deze tekening te houden. Wij mogen best een eigen ontwerp aanhouden, mits dit ontwerp maar voldoet aan de eisen, die gelden voor woningaanpassing. En natuurlijk moeten we verbouwen binnen de geldende vergunningsregels. De meerkosten zijn voor eigen rekening.

Mark is de afgelopen dagen weer opnieuw bezig geweest, met het bedenken van eigen ontwerp. Het valt nog niet mee, om een goed ontwerp te bedenken, maar over de laatste zijn we best tevreden. Dit plan willen we verder uit laten werken. Wordt vervolgd...


Op verzoek van Prof. Hennekam uit Londen, is er in Maastricht, m.b.v. het bestaande huidbiopt van Puk, onderzoek gedaan naar een mozaïcisme. (Bij een mozaïcisme bezitten niet alle cellen in het lichaam hetzelfde genetische materiaal) Maar in het geval van Puk zijn er geen afwijkingen gevonden die wijzen op een mozaïcisme.
Men vroeg vanuit de afdeling ‘klinische genetica’ van het AZM nog wel naar een update over Puk. Ondanks dat het laatste contact met Prof. Fryns en met Prof. Schrander, een paar jaar geleden, erg stroef verliep, hebben we toch maar een update en wat recente foto’s toegestuurd.
Vorige week ontvingen we van Prof. Schrander een brief. Men had Puk’s gegevens nog eens uitgebreid in het team besproken. Van hieruit werden enkele suggesties gedaan voor nieuwe onderzoeken. Geen van allen richting een specifieke diagnose. Maar wel om aanknopingspunten te vinden, die mogelijk kunnen wijzen naar een groep / hoek van aandoeningen.
Voor de genoemde onderzoekssuggesties heeft men weer opnieuw bloed van Puk nodig. M.b.v. dit bloed wordt dan onderzoek gedaan, naar verhoogde breukgevoeligheid, als gevolg van een DNA reparatieprobleem. Ze hebben dit toendertijd, vanwege het vermoeden op Cockayne Syndroom al onderzocht in de huid, maar nog nooit in het bloed.
Het tweede voorstel is om m.b.v. bloed, onderzoek te doen naar laminopathieën in het DNA. De lamines is een groep van eiwitten. Afwijkingen hierin, kunnen ook wijzen richting een bepaalde groep aandoeningen.
De derde onderzoekssuggestie in een onderzoek m.b.v. het bewaarde huidbiopt van Puk, wat ook weer betrekking heeft op het reparatiemechanisme van de genen. Dit laatste onderzoek is een wetenschappelijk onderzoek in het kader van een stage van één van de assistenten.
Het zal nog vele maanden gaan duren voordat alle onderzoeken zijn afgerond. En de kans dat het nieuwe informatie oplevert, is weer klein. Maar goed, er gebeurt weer iets.
Ook zal Prof. Schrander, Puk’s dossier blijven presenteren op de verschillende congressen, die de komende maanden nog plaatsvinden. Eind september horen we hierover meer.


Maandag 11 mei a.s., heb ik een afspraak met de gedragdeskundige van Puk op Zonhove. Zij heeft onderzoek gedaan naar de functie van Puk’s bijzondere gedragingen:
-adem inhouden
-stereotype omgang met materialen
-het zich afsluiten voor (oog)contact
De onderzoeksresultaten staan in een verslag beschreven, wat we inmiddels hebben ontvangen. Tijdens onze afspraak zal dit verslag worden besproken.

Woensdag 13 mei hebben we een afspraak met de kinderarts om de algehele gezondheid van Puk nog eens te bespreken en aansluitend zal het bloed voor de genetische onderzoeken worden afgenomen.

Puk doet het goed. Het is een pittig en ondernemend dametje. Ze laat steeds vaker van zich horen, als ze het ergens niet mee eens is. Ook kan ze minder goed tegen druktes. Maar doorgaans is ze nog steeds heel lief en tevreden en ze kan zich goed vermaken met van alles en nog wat. Puk ontwikkelt zich langzaam maar zeker, maar momenteel zijn er geen hele opvallende uitschieters te benoemen.

Groetjes!

Reageer