dagboek

.

Vooral in het eerste jaar na de geboorte van Puk, heb ik veel op het Internet gesurfd, op zoek naar een mogelijke diagnose voor Puk.
Op Google tikte ik bijv. een paar hoofd-symptomen van Puk in en keek vervolgens welke linken en syndromen er tevoorschijn kwamen.
Zo kwam ik op websites terecht, met informatie over allerlei bijzondere aandoeningen en syndromen, waarvan ik voorheen het bestaan niet eens wist.
Ik kan wel stellen, dat ik in de afgelopen jaren een enorme dosis kennis heb opgedaan, over zeer zeldzame aandoeningen en hun kenmerken.
Syndromen, die zelfs bij veel artsen onbekend zijn.

Ik kwam destijds ook op de website en het forum van SWAN (Syndromes Without A Name) terecht.
Dit is een speciale website voor ouders van kinderen, van over de hele wereld, met ongediagnosticeerde aandoeningen.
De ongedianosticeerde aandoeningen van deze kinderen lopen erg uiteen. De vele verhalen op het forum waren lang niet altijd interessant. Het vertalen van deze verhalen, met vaak veel medische termen, kostte me erg veel tijd en moeite. Op den duur ben ik gestopt met het nog langer bezoeken van deze site en het daarbij horende forum.

In het jaar, dat Puk verdacht werd van de verouderingsziekte "Cockayne Syndroom" (CS), heb ik me suf gezocht naar informatie over dit syndroom. Via de CS website en via de ervaringen van ouders van "CS kinderen", heb ik enorm veel geleerd over dit syndroom; de uiterlijke en medische kenmerken en de wetenschapelijke achtergrondinformatie.
Maar de meest waardevolle ervaring, was wel onze deelname aan de CS reteat in Boston (USA) in oktober 2007. Hier hebben we 22 kinderen met Cockayne Syndroom ontmoet. Ik denk nog heel vaak met heimwee terug aan deze bijzondere en unieke ervaring.
Nog steeds heb ik intensief contact met een heleboel van deze families via het forum van de CS website, maar ook via Facebook (een soort internationale Hyves)

Toen ik vorige week via Google, toevallig weer de link van de SWAN-website tegenkwam, dacht ik: "Kom, laat ik nog eens kijken".
Ik kwam toen op een pagina, waarop foto's en dossiergegevens staan, van kinderen met ongediagnosticeerde aandoeningen.
Ik scrolde naar beneden en kwam uit bij een foto van een meisje uit Ohio, wat in 2001, op de leeftijd van 15 maanden, is overleden aan de gevolgen van een onbekende aandoening.
Ik schrok meteen bij het zien van de foto. Cockayne Syndroom... Ik weet het wel bijna zeker: Dit meisje had Cockayne Syndroom!
Ik klikte op de foto en kwam op een webpagina met een heleboel foto's en met meer informatie over dit meisje, geschreven door haar moeder. Het klopte allemaal!
Onderaan de pagina had moeder de volgende tekst geschreven:

"Of all the Dr.'s my daughter had, no one ever found out why my girl was like this. Believe me they did plenty of tests, including chromosome tests. And never had an answer why? I will never give up on finding an answer WHY? I still do a lot of research to try to find an answer. I know an answer will not change anything for us, but maybe it can help someone else."

Vertaald: "Geen enkele arts heeft ooit kunnen ontdekken, waarom mijn dochter zo was. Geloof me, dat ze vele testen hebben gedaan, ook chromosoom-testen. Ze hebben nooit kunnen vinden, wat er aan de hand was met haar. Ik doe nog steeds veel onderzoek, om antwoorden te vinden op het WAAROM? Ik weet, dat het antwoord onze situatie niet kan veranderen, maar misschien kan het wel anderen helpen."

Deze webpagina stamt van september 2001. Mogelijk heeft deze moeder het antwoord al gekregen en heeft ze er niet meer aan gedacht, deze pagina aan te passen? Of zou ze na 7 jaar nog steeds zoekende zijn, naar de oorzaak van het overlijden van haar dochtertje? Er stond ook een e-mailadres bij. Zou het e-mailadres nog wel kloppen?
Ik moest haar mailen!!! In de mail heb ik de link van de Cockayne Syndroom-website gezet, zodat ze mijn verdenking zelf kon beoordelen a.d.h.v. de informatie en vele foto's van kinderen met CS, die op deze site te vinden zijn.
Ik heb ook aan andere ouders van "CS kinderen" gevraagd, om eens te kijken op de webpagina van het meisje. Mijn gevoel, werd óók door hen bevestigd.

Vandaag ontving ik een mail van de moeder van het meisje! Ze was ontzettend blij, dat ik haar gemailed had en bedankte me hiervoor. Ze weet nog steeds niet wat de oorzaak van het overlijden van haar dochtertje is. Ze zou de informatie op de CS website gaan bestuderen.

Vanavond heb ik een mail ontvangen van Haylee (assistent director van de CS website en moeder van Eden (CS) en Ian* (CS)).
De moeder van het meisje had contact met haar gezocht. Ze hebben meer dan uur met elkaar gepraat via de telefoon. De moeder heeft ook een heel sterk vermoeden, dat Cockayne Syndroom dé diagnose voor haar dochtertje is.

En nu zit ik hier dit dagboekberichtje te schrijven....
Ik "Daniëlle Soontiëns uit Eersel", laat een familie in Ohio, 7 jaar na het overlijden van hun dochtertje, even weten dat hun dochtertje op de leeftijd van 15 maanden, zo goed als zeker, is overleden aan de gevolgen van Cockayne Syndroom. Fjuuuw! Best heftig. Maar tegelijkertijd geeft het me ook een geweldig gevoel van voldoening.
Misschien krijgen wij op een dag ook zo'n mailtje van iemand die denkt te weten, wat Puk heeft? Of vind ik deze misschien ook nog ooit zelf?

Daniëlle