dagboek
Hallo,
Gisteren is het langverwachtte hoog-laagbed dan eindelijk geleverd. Jeetje, wat een enorm groot ding! 
Puk's kamertje is eigenlijk te klein voor zo'n groot bed.
Er is nauwlijks meer plek voor een kledingkastje o.i.d.. Ik geloof dat het nu toch echt tijd wordt, dat we met de ergotherapeute van Puk, de mogelijkheden gaan bekijken voor woningaanpassing. Aangezien zo'n aanvraagtraject vaak wel 2 jaar of langer duurt.... Het lastige hierbij, is dat Puk geen diagnose heeft en wij hierdoor geen toekomstprognoses kunnen geven bij de aanvraag voor woningaanpassing.
De verslagen en adviezen van de kinder- en revalidatiearts zullen bij de beoordeling van de aanvraag, een grote rol spelen. Maar voorlopig zullen we qua ruimte, nog even moeten roeien met de riemen die we hebben. Maar we zijn, hoe dan ook, erg blij met het hoog-laagbed, aangezien Puk al een paar keer bijna uit het ledikantje is gekukeld. Nu heeft ze een degelijk en veilig bed, waar ze in ieder geval nog heel lang mee vooruit kan. Puk heeft vannacht heerlijk geslapen in haar "grote-mensen-bed".
Inmiddels hebben we een mail ontvangen van P.J. Brooks van het National Institute of Health in Maryland USA, met betrekking tot het ingezette haaronderzoek.
Het haar is bekeken op afwijkingen die specifiek zijn voor een aandoening genaamd: 'Trichothiodystrophy'. Er zijn bij Puk geen afwijkingen gevonden die wijzen op deze aandoening.
Puk is, toen ze drie maanden oud was, even verdacht geweest van Rubinstein Taybi Syndroom (RTS).
Dit was in dezelfde periode, als dat men met de verdenking "Cockayne Syndrome (CS)" kwam. RTS is een zeldzame aandoening, maar niet zo extreem zeldzaam als CS. Toch had men twijfels over deze verdenking. M.b.v. een uitgebreid genetisch onderzoek, werd er o.a. specifiek gezocht naar de genafwijkingen die horen bij dit syndroom. Een paar maanden later kregen we te horen, dat er geen afwijkingen waren gevonden richting RTS. Al moet ik hierbij vermelden, dat slechts de helft van de kinderen met RTS gediagnosticeerd kan worden op basis van de bekende genetische afwijkingen. De klinish geneticus vond, naast de uitslag, dat Puk niet voldoende kenmerken van RTS had en veegde hiermee deze verdenking van de tafel. Ook wij hadden vanaf het begin niet echt het gevoel, dat men met RTS in de goede richting zat.
Professor Hennekam uit Londen (specialist in RTS) heeft een half jaar geleden ook al eens gezegd dat Puk wel veel kenmerken heeft van RTS, maar toch niet helemaal het typishe beeld laat zien. Op 20 Februari ontvingen wij een mail van Prof. Hennekam. Hij schreef dat hij recentelijk in Londen een jongen had gezien, waarvan men ook dacht dat hij géén RTS had. Echter heeft onderzoek nu bewezen, dat hij het wel heeft. Deze jongen heeft een zeldzame variant van RTS namelijk: 'RTS p300'. Hennekam wil zeker weten, dat hij niets over het hoofd ziet en heeft ons daarom verzocht, bloed af te laten nemen bij Puk voor specifiek onderzoek naar deze variant van RTS. We hadden afgesproken dat het bloed in Velhoven zou worden afgenomen en dat het van daaruit naar het AMC in Amsterdam zou worden gestuurd.
Wij zouden alles regelen via de kinderarts. En zo ging het. Na ons bezoekje aan de kinderarts werd er op 12 Maart bloed afgenomen bij Puk. Bij de bloedafname in Veldhoven zouden ze het doorsturen naar het AMC in Amsterdam.
Bij thuiskomst heb ik Hennekam gemaild dat het bloed onderweg was. Maar toen ik ruim twee weken later nog geen reaktie had ontvangen m.b.t. het bloed, ben ik Hennekam maar weer eens gaan mailen.
Wat bleek, hij had mijn mail gemist tussen de bult aan andere mails. Hij zou er meteen achteraan gaan. Maar een dag later ontving ik weer een mail van Hennekam met de mededeling, dat het bloed niet was aangekomen in het AMC.
Wat!!!!??? Nee hè? 
Dus ik meteen bellen naar de bloedafname van het MMC in Veldhoven. Na eerst van het kastje naar de muur te zijn gestuurd, werd ik uiteindelijk doorverbonden met de verzenddienst van het lab. Het bloed was wel degelijk naar het AMC gestuurd! Met moeite kreeg ik het telefoonnummer van het lab van het AMC. Maar zij wisten nergens van. Ze gaven me het telefoonnummer van een ander lab van het AMC. Jawel, het bloed was daar aangekomen, maar omdat het onderzoek naar RTS alleen in Leiden wordt gedaan, hebben ze het, zonder verder overleg, maar meteen naar Leiden doorgestuurd. Hennekam wilde waarschijnlijk het bloed eerst laten opkweken, zodat ook het lab in Amsterdam een bloedmonster van Puk zou hebben, voor eventuele onderzoeken in de toekomst. Vervolgens heb ik Leiden gebeld en ja hoorl, zij hadden het bloed van Puk! Het kan nog wel een jaar (of mogelijk zelfs langer) gaan duren voordat we de uitslag krijgen van het onderzoek naar RTS p300. Wij weten niet wat we van deze verdenking moeten denken. Puk heeft veel uiterlijke en medische kenmerken van RTS, maar tegelijkertijd mist ze ook bij deze verdenking weer een aantal belangrijke/opvallende kenmerken. Ach, we zien wel. Het is in ieder geval de eerste verdenking met een enigzins redelijke prognose, yeah!
Met Puk gaat het op het moment weer goed. Ze is de afgelopen maanden vaak ziek geweest, ondanks de dagelijkse onderhoudsdosis antibiotica. Puk had om de haverklap buikgriep. (diaree, overgeven, niets meer willen en kunnen eten) De kinderarts vertelde dat de antibiotica vooral werkt tegen luchtweg- en urineweginfecties, maar geen effect heeft op buikgriep. Ja inderdaad, .. verkouden is Puk al lang niet meer geweest.
En ook haar traanwegproblemen zijn aanzienlijk verminderd, door de antibiotica. Desondanks zat ik vandaag toch weer met Puk bij de huisarts. Ze heeft een schimmelinfectie rond de vaginastreek en bij de ingang van haar voedingssonde, als negatieve bijwerking van de antibiotica. De huisarts heeft een zalf voorgeschreven, waarmee de schimmelinfectie snel over moet gaan. We moeten desondanks nog wel gewoon door blijven gaan met de antibiotica, tot eind Mei, begin Juni. (tot het weer wat beter wordt) Gelukkig lijkt Puk geen last te hebben van deze schimmelinfectie. Ze is vrolijk en tevreden!
Sinds bijna drie weken heeft Puk een statafel te leen van revalidatiecentrum Blixembosch. We hebben de verschillende (enigszins verouderde) modellen die ze hadden staan, uitgeprobeerd. Uiteindelijk bleef er één model over. Door het makkelijke vergrendelingssysteem en het werkblad, is het eenvoudig om Puk er goed in te zetten. Dit in tegenstelling tot het bewerkelijke (niet gebruiksvriendelijke) leenmodelletje wat ik eens van de fysiotherapeut heb geleend. We hebben na een uitprobeerperiode van een week, besloten om een statafel voor Puk aan te vragen via de verzekering. A.s. donderdag hebben we een afspraak op Blixembosch met de ergotherapeut en Atlas Revalidatietechniek voor een passing. Tijdens deze passing wordt bekeken welk model van Atlas (evt. met individuele aanpassingen) het beste aansluit bij Puk.
Hierbij laat ik het weer even. Iedereen bedankt voor alle leuke en lieve reakties op de dagboekberichtjes en in het gastenboek!!! 
Tot de volgende keer!
Groetjes! 
Wel ideaal hoor zoŽn bed.Vond het trouwens erg vreemd dat het zoveel moeite kostte voordat jullie die een toegewezen kregen.Hier was dat geen enkel probleem.Iza slaapt nu in een hoogslaper.
Zie er wel goed uit hoor en waarschijnlijk is het een stuk veiliger en ook voor je pa en ma een stuk makkelijker werken.
Fijn eindelijk een veilig en goed aangepast bed.En ook de statafel lijkt me voor puk geweldig ze ziet de wereld dan van een hele andere kant, en voelt hoe het is om rechtop te staan en te kijken.
Veel sucses met weer wachten op uitslagen enz.
lieve groetjes loes