dagboek
.
Dit dagboekberichtje gaat niet direkt over Puk. Dit berichtje gaat over een aantal mensen, die belangrijk zijn geworden in ons leven als gevolg van de geboorte van Puk.
Sinds de geboorte van Puk zijn wij in een compleet andere wereld terecht gekomen. We werden opeens geconfronteerd met een heleboel medische termen en namen van syndromen, waarvan we eerder nog nooit hadden gehoord.
Nog maar niet gesproken over het enorme netwerk van artsen, genetica, paramedici en dienstverlenende instanties, wat is ontstaan. Onze email-mappen puilen uit met mails van artsen, wetenschappers en genetica van over de hele wereld.
Door de omstandigheden die zich in de afgelopen ruim 2, 5 jaar hebben voorgedaan, zijn wij ook in contact gekomen met veel ouders van over de hele wereld, met kinderen met een zeer zeldzame en / of ongediagnosticeerde aandoening.
Deze ouders zijn in de afgelopen jaren een enorme steun en toeverlaat voor ons geweest. Hoe zeer de mensen in onze direkte omgeving ook hun best doen, het is voor een "leek" onmogelijk om volledig te begrijpen wat wij voelen en meemaken. Dat neemt niet weg, dat de steun van mensen in onze nabije omgeving (jullie!) toch heel belangrijk en zeker heel waardevol is! Maar het is ook ontzettend fijn om contact te hebben met mensen die wel helemaal kunnen begrijpen wat wij meemaken, omdat zij hetzelfde meemaken, of hebben meegemaakt.
Het was dan ook een geweldige ervaring dat we een aantal ouders persoonlijk mochten ontmoeten, tijdens de Cockayne retreat in Boston! Het voelde zo goed om tussen mensen te zijn, die zonder veel woorden, precies weten wat je voelt en bedoelt. De meesten hebben per slot van rekening ook jaren met dezelfde onzekerheid geleefd, voordat hun kind uiteindelijk een officiële diagnose kreeg.
Met een aantal mensen hebben we in de afgelopen 2, 5 jaar echt een hele speciale band opgebouwd, ondanks de enorme afstand. Via mailen en chatten delen we o.a. onze ervaringen en gevoelens m.b.t onze speciale kinderen. Ze helpen met het zoeken naar ingangen, die ons mogelijk weer verder kunnen helpen in onze zoektocht naar een diagnose.
En omdat zij echt een heel belangrijk deel van mijn/ons leven zijn geworden, wil ik graag een paar van die mensen aan jullie voorstellen en (met hun toestemming) hun verhaal vertellen.
Tim, Haylee, Ian*, Gage en Eden
Sinds April 2006 heb ik contact met Haylee (28 jr., uit Tennessee USA). Zij was één van de ouders die reageerde op het eerste berichtje, wat ik op het Share and Care Cockayne Syndrome Forum had geplaatst, n.a.v. de verdenking van Cockayne Sydroom (CS) bij Puk.
Haylee is getrouwd met Tim en is moeder van Ian, Gage en Eden.
Kort na de geboorte van Ian, op 29 Dec 1997, zijn er problemen. Ian spuugt erg veel en en groeit niet goed. Pas als Ian 9 maanden oud is, vertellen de artsen dat er vanalles mis is met hem. Hij heeft o.a. Microcephaly (= een veel te klein hoofd). Ondanks de vele testen en onderzoeken, weet geen arts te vertellen, wat er precies met Ian aan de hand is en wat de oorzaak is van de (steeds meer) toenemende problemen. .
Ian is 5 dagen na zijn 5e verjaardag overleden aan, blijkt pas later, de gevolgen van Cockayne syndroom. (In het geval van Ian door een veel te hoog lever-enzymengehalte.)
Op dat moment was het tweede kindje van Haylee en Tim, hun zoontje Gage, net 1 jaar oud. Gage zag er na de geboorte heel anders uit, dan Ian. Hij had bijv. een veel groter (normaal) hoofd.
Een paar maanden na het overlijden van Ian raken Haylee en haar man Tim in verwachting van hun derde kindje.
Als hun dochtertje 'Eden' op 2 December 2003 (een jaar na het overlijden van Ian) wordt geboren, zien Haylee en Tim meteen dat Eden wel erg veel op Ian lijkt. Als bij Eden een paar maanden na de geboorte een MRI hetzelfde beeld laat zien, als bij Ian toendertijd, start voor Haylee en Tim wederom de zoektocht naar een diagnose.
Ze hebben veel rondgereisd en vele artsen en genetica bezocht, maar niemand kon hen helpen aan de diagnose.
Ook Eden krijgt intussen ernstige leverproblemen en artsen vrezen het ergste voor haar.
Eden's kinderarts weet het ook niet meer hoe hij nog kan helpen en zoekt contact met het John Hopkins Center in Baltimore. Later, tijdens een bezoek aan het John Hopkins Center, wordt Eden door vele artsen onderzocht, maar niemand heeft een idee wat ze heeft. Dan komt er een oogarts naar Eden kijken en hij zegt na 20 minuten: "Ik weet wat zij heeft!". Na wat onderzoeken in de daarop volgende dagen, krijgt Eden uiteindelijk de diagnose "Cockayne Syndroom". Hiermee komt na 8 jaar eindelijk een einde aan de zoektocht naar een diagnose voor Eden én Ian. Maar veel informatie is er niet bij de artsen over CS. Als Haylee en Tim de CS-website op het Internet vinden, slaat hun hart over bij het lezen van de prognose en bij het zien van foto's van de CS-kinderen. Maar tegelijkertijd was het een soort opluchting, te zien dat er een ouder-contactgroep bestond en dat er meer kinderen zijn met dezelfde uiterlijke en medische kenmerken als Ian en Eden, aldus Haylee. Eden heeft net als Ian CS type 2, de ernstigste variant van CS. De meeste kinderen met CS type 2, overlijden vóór hun 7e levensjaar.
Haylee is inmiddels vice president van de contactgroep "Share and Care Cockayne Syndrome Network" geworden. Haar man Tim is de beheerder en ontwerper van de recent vernieuwde CS website. Samen met hun twee kinderen zijn ze een heel gelukkig en hecht gezinnetje en genieten ze van elke dag, ondanks dat ze weten, dat ze Eden binnen nu en enkele jaren ook af moeten geven.
Ondanks dat een huidbiopt de verdenking van Cockayne Syndroom na een jaar niet bevestigde bij Puk, zijn Haylee en haar man Tim ons altijd blijven steunen in onze verdere zoektocht naar een diagnose. Bijna dagelijks hebben Haylee en ik mail- en/of chatcontact met elkaar. We hebben het dan echt over vanalles, ook over leuke dingen. Onze ontmoeting in Boston heeft onze vriendschap nog hechter gemaakt. Helaas kunnen we het ons financiëel niet veroorloven, om ook weer deel te nemen aan de volgende CS retreat in Juni in Nashville, Tennessee. Toch hopen we dat we Haylee, Tim, Gage en hopelijk ook Eden? ooit weer eens zullen ontmoeten.
Foto 1: Tim, Gage, Haylee en Eden
Foto 2: Eden
Foto 3: Ian 1 jaar
Foto 4: Ian Dec. 2002 een paar weken voordat hij overleed.
Clyde, Sheri en Makenna
Via Internet ben ik 2 jaar geleden op de website van SWAN (Syndromes Without A Name) terecht gekomen. Dit is een Amerikaanse website voor ouders van kinderen met een ongediagnosticeerde aandoening.
Via deze website kan je foto's, dossiers en informatie delen en in contact komen met andere ouders op het forum. Via deze site ben ik toendertijd ook in contact gekomen met Dr. Raygada van het NIH (National Institute of Health)
De SWAN-groep is enorm groot en de ongediagnosticeerde aandoeningen zijn zeer uiteenlopend. Lang niet alles was interessant om te lezen en te vertalen vanuit het Engels. Op den duur ben ik dan ook gestopt met het frequent bezoeken van deze groep en het lezen en vertalen van de vele forumberichten.
Maar op 14 Oktober 2007 ontving ik onverwacht een mail van ene Clyde (42) uit Ogallala, Nebraska. Clyde is getrouwd met Sheri en samen hebben ze een meervoudig gehandicapt dochtertje 'Makenna'. Makenna is geboren op 3 September 2003 en ze is hun enige kindje. Ik was in eerste instantie een beetje verbaasd, dat die Amerikaan uitgerekend mij een persoonlijke mail stuurde?! Clyde had op het SWAN-forum een oud berichtje van mij gelezen, en was onder de indruk van onze pro-aktieve houding in de zoektocht naar een diagnose voor Puk.
Clyde schreef dat hij en zijn vrouw, na een intensieve zoektocht van 4 jaar, de week daarvoor eindelijk een diagnose hadden gekregen voor hun dochtertje:
Makenna is sindsdien één van de 5 beschreven gevallen ter wereld met het zg. Pierpont Syndroom. Makenna is voor zover nu bekend, zelfs het enige meisje ter wereld met dat syndroom. Er is vrijwel niets te vinden op het Internet over Pierpont Syndroom. Eén van de weinige dingen die Clyde wist, was dat één van deze Pierpont-gezinnen uit Nederland komt. Was dit beetje informatie nou het resultaat van al die jaren zoeken naar een diagnose??!! Clyde en Sheri hadden op dat moment het gevoel nog veel meer in een isolement terecht te zijn gekomen: geen antwoorden op de vele vragen, geen toekomstverwachtingen, geen oudercontact, of supportgroep....
Ik realiseerde me toen pas, dat dit scenario óók ons uiteindelijk kon treffen. Aangezien het er steeds meer op begon te lijken, dat Puk waarschijnlijk ook iets héél unieks heeft. (tenzij men nu iets zwaar over het hoofd ziet?)
Inmiddels heeft Clyde contact gekregen met het Nederlandse Pierpont-gezin. Naast een arts uit Groningen, is "onze" Prof. Hennekam uit Londen één van de weinige artsen ter wereld die meer weet van het Pierpont Syndroom. Ik heb Clyde dan ook mijn hulp aangeboden in het contact met Prof. Hennekam.
Clyde en Sheri zullen waarschijnlijk zelf "het boek" over het Pierpont Syndroom moeten schrijven. Clyde is momenteel bezig met het opzetten van een "Pierpont-website". Deze website is bedoeld als informatiebron voor o.a. toekomstige ouders van een kind met Pierpont Syndroom, voor medici en andere geïnteresseerden. Mogelijk worden er in de toekomst meer kinderen ontdekt met dit syndroom, als dit syndroom wereldwijd meer bekendheid krijgt?! Clyde heeft ook een persoonlijke weblog , waarop hij schrijft over zijn leven met Makenna. Puk en ik worden regelmatig vernoemd in zijn blogs. Voor mij ook een reden, om eens iets over Clyde te schrijven. 
Ondertussen mailen Clyde en ik regelmatig over en weer, om ervaringen en ideeën uit te wisselen. Clyde's verhalen bevatten altijd een enorme dosis humor en zelfspot. Ik kijk altijd weer uit naar de mails van hem.
Alhoewel, ...Clyde meent mij er in bijna elke email op te moeten wijzen, dat ouders van een kind met een beperking, uiterlijk 3, 5 x sneller verouderen, dan ouders van gezonde kinderen. Waar hij deze Amerikaanse wijsheid vandaan haalt, mag Joost weten? Volgens mij zit dit ook gewoon in de genen, maar goed...
Foto 1 + 2: Makenna
Jayne en Amy
In eerdere dagboekberichten heb ik al een paar keer geschreven over Jayne en Amy uit Engeland. Eind Oktober 2006 ben ik via het Share and Care cockayne Syndrome forum in contact gekomen met Jayne.
Jayne is moeder van vier kinderen, waarvan de oudste 'Amy', inmiddels 16 jaar, een onbekende variant heeft van Cockayne Syndroom.
Tegen het einde van de zwangerschap groeit Amy niet goed meer en wordt besloten haar eerder te halen via een keizersnede. Ook buiten de baarmoeder groeit Amy maar traag. Ondanks dat ze tot haar zesde jaar erg slecht eet, is ze wel een aktieve, ondernemende baby en peuter. Maar het is duidelijk, dat Amy geen gewoon kindje is. Er volgen vele onderzoeken en genetische testen, maar de oorzaak van de problemen bij Amy wordt niet gevonden. Een diagnose komt er niet.
Rond de leeftijd van 12 jaar gaat het steeds slechter met Amy. Ze begint slecht en raar te lopen en raakt vaak uit balans, met als gevolg valpartijen. Amy krijgt last van tremoren (trillen) Maar ook haar spraak verslechtert. Ze begint heel slecht te zien en er is sprake van matig gehoorverlies. Ondanks de inspanningen van Jayne, ontvangt Amy weinig hulp en begeleiding van artsen in Engeland.
Als Amy 14 jaar is, is ze bijna niet meer in staat, om zelfstandig te eten, zich aan te kleden en andere dagelijkse handelingen te verrichten. Wanneer het verhaal van Jayne en Amy in een lokale krant wordt gepubliceerd, komt er hulp. Er wordt o.a. geld ingezameld, waardoor Amy een poos later naar Boston kan vliegen, om daar Dr. Neilan te ontmoeten. Ondanks dat men bij Amy niet de bekende gen-defecten kan vinden, die bij Cockayne syndroom horen, diagnoseticeert Dr. Neilan op basis van haar uiterlijke en medische kenmerken, Amy met 'Cockayne Syndroom'.
In Boston doen artsen het voorstel aan Amy's ouders, om Amy's tremoren te gaan behandelen met medicijnen, die normaliter worden voorgeschreven aan Parkinson patiënten. Dit expiriment wordt uiteindelijk een enorm succes! Binnen 10 dagen is Amy vrijwel tremor-vrij en krijgt ze motorische vaardigheden, die ze kwijt was, weer terug.
Wij hebben Jayne en Amy ontmoet in Boston. Amy is een ontzettend lieve meid met een vrolijk en blij karakter, ondanks haar lichamelijke beperkingen.
Vandaag de dag zet Jayne zich nog steeds enorm in voor Amy, om te zorgen dat ze de best mogelijke behandelingen krijgt. Maar daarnaast zet Jayne zich ook in voor de andere Cockayne kinderen.
Ze wil zoveel mogelijk publiciteit krijgen voor dit vreselijke syndroom, zodat er meer geld komt voor onderzoek en behandeling. Jayne heeft onlangs een Engelse Cockayne Syndroom website "Amy and Friends" opgezet voor mn. de gezinnen in Engeland en in de rest van Europa. (Op de website kun je een foto van Puk vinden onder het kopje: 'about friends'
Het eerste weekend van Mei vindt de tweede, door Jayne georganiseerde, UK Cockayne Syndrome Retreat in Engeland plaats. Helaas kunnen wij hier niet bij zijn, omdat we dan een midweekje weg zijn.
Jayne is een ontzettend energiek mens met een heel groot hart. Op de momenten dat wij er even geen gat meer in zagen, wist Jayne ons altijd weer te op te peppen en te motiveren, om door te gaan met zoeken. Ze heeft ons ook enorm gesteund in Boston. Jayne weet als geen ander, hoe frustrerend het is, als niemand weet wat je kind heeft. Hoe het is, om keer op keer geconfronteerd te worden met, dan weer de ene en dan weer de andere, soms vreselijke, syndroom-verdenking.
We willen proberen dit jaar nog naar Engeland gaan om Jayne en Amy en misschien nog enkele andere CS gezinnen te ontmoeten.
Foto 1: Amy
Foto 2: Jayne en Amy
groetjes loes