dagboek
Afgelopen maandag 28 Januari, zijn we weer met Puk naar het AMC in Amsterdam geweest, voor een ontmoeting met Prof. Hennekam.
Professor Hennekam nam weer ruimschoots de tijd, om te praten, Puk te bestuderen en al onze vragen duidelijk te beantwoorden.
Hij heeft natuurlijk ook nog eens aan Puk's knieschijven gevoeld. (zie voor meer info. dagboekbericht: 22 Dec. 2007) Hij moest ook concluderen, dat Puk knieschijven heeft van een normale grootte in verhouding tot haar lichaam.
Omdat de verbening van deze knieschijven mogelijk vertraagd is, zijn de knieschijven niet te zien op de röntgenfoto's.
Toch veegde "Hennekam" daarmee, tot onze verbazing, de laatste verdenking nog niet helemaal van de tafel.
Puk heeft, in zijn ogen, toch nog steeds veel overeenkomsten met dit uiterst zeldzame syndroom.
Hij wil de mogelijkheid op een eventuele variant van dit syndroom uitsluiten, door het lab in Maastricht de opdracht te geven om het DNA nog eens goed te bestuderen op, de bij dit syndroom horende, afwijkingen.
"Hennekam" gaf aan, dat hij verder niet veel meer kon doen voor ons. Alle mogelijke onderzoeken en testen die, met reden, konden worden ingezet, zijn gedaan.
Vele gerenommeerde artsen hebben Puk gezien. Helaas heeft dit alles nog geen diagnose opgeleverd. "Hennekam" kan wel stellen, dat wat Puk heeft, echt extreem zelfdzaam is.
- Naar schatting heeft 1 op ongeveer 550 levend geboren kinderen 'Down Syndroom'
- Naar schatting heeft ongeveer 1 op 30.000 levend geborenen de zeldzame aandoening 'Angelman Syndroom' (7 tot 10 kinderen per jaar in Nederland)
- Naar schatting heeft minder dan 1 kind op de 250.000 levend geborenen 'Cockayne Syndroom' ( wereldwijd zijn er zo'n 300 kinderen met Cockayne Syndroom)
In het geval van Puk mogen we blij zijn, als er wereldwijd nog 25 of 15 mensen met dezelfde aandoening als Puk worden gevonden, volgens Prof.Hennekam. (Tenzij hij nu iets zwaar over het hoofd ziet.)
Dit werd ons de laatste tijd al steeds meer duidelijk. De laatst genoemde syndromen door "Hennekam", waren zo uiterst zeldzaam. ( 2 tot hooguit 14 beschreven gevallen wereldwijd)
Waar hebben we het dan nog over? We moeten er rekening mee houden, dat er dan geen support-groep is en dat we weinig antwoorden zullen vinden over het verloop / de prognose van het syndroom.
Prof. Hennekam wil Puk over 2 jaar graag weer zien, tenzij hij natuurlijk eerder nieuwe ideeën heeft. Mogelijk zijn Puk's kenmerken duidelijker, of zijn de wetenschappelijke technieken verbeterd en kan Hennekam dan wel herkennen/ontdekken wat ze heeft.
"Maar is er dan niets meer wat we nog kunnen doen, dan twee jaar wachten?" "Zijn er geen andere artsen, die nog iets voor ons kunnen betekenen?"
"Hennekam" bezoekt in Juni een congres , waarbij klinische genetica vanuit heel Europa aanwezig zullen zijn, om ervaringen en casussen uit te wisselen. Hij heeft beloofd om het dossier en wat foto's van Puk te presenteren tijdens dit congres. Dat is toch iets. We zullen voorlopig verder moeten met het "Puk Syndroom".
Op 15 Januari is Puk gezien door de oogarts (Dr. Klevering) in het Radboud ziekenhuis in Nijmegen. Hij heeft tijdens het z.g. spiegelings onderzoek geen nieuwe afwijkingen gevonden. Hij zag wel dat Puk opvallend minder oogzenuwvezels heeft dan een gezond kind. De hoeveelheid oogzenuwvezels zijn min of meer een afspiegeling van het functioneren van de hersenen. Dus eigenlijk bevestigt deze constatering niet veel meer, dan wat we al zien: Puk is een kind met een ernstige verstandelijke beperking.
Een oogsterkte-meting is niet gelukt. Puk zat niet stil. Volgens de oogarts had het ook weinig meerwaarde om deze sterkte-meting te doen. Ten eerste houdt Puk haar brilletje toch niet op. En ten tweede is er sprake van een ernstige visuele prikkelverwerkingsstoornis bij Puk. Zelfs al zouden Puk's ogen beter zijn geworden. Als de hersenen de visuele prikkels niet goed verwerken, dan heb je weinig aan deze uitslag.
Puk heeft nog steeds heel vaak een een vies pus-oogje. De twee operaties hebben geen resultaat opgeleverd, waardoor men alleen nog maar over kan gaan op een volledige traanwegreconstructie. Deze operatie voert men normaal gesproken pas uit, wanneer een kind 4 jaar is, omdat het nogal een precisiewerkje is.
Ondanks dat Puk een erg klein hoofdje heeft, wil Dr. Klevering de operatie toch uitvoeren, als Puk vier jaar is. Het enige risico is, dat de operatie niet lukt en dat we er uiteindelijk niets mee opgeschoten zijn.
Verder zitten er geen risico's aan.
21 Januari ben ik wéér met de spalken van Puk bij "Bosman" geweest. Ik heb het helemaal gehad met de huidige spalken van Puk! De laatste keer hebben ze de harsen achterkant met leer bekleed, omdat de verf op het hars, afgaf op meubels en muren. Ook kregen de spalken eindelijk de gewenste vetersluiting.
Maar helaas, kunnen we dit hoofdstuk nog steeds niet afsluiten. Het leer bij de harde randen van het hars is, door het kruipen, doorgesleten. En tot overmaat van ramp hebben ze bij de ene spalk 8 en bij de andere 10 vetergaatjes gemaakt! (basisschoolfoutje!!? 
) Ze gaan nu, op mijn dringende verzoek, helemaal nieuwe spalken maken van hard (onverslijtbaar) kunststof, met daarin een leren schoen met vetersluiting. Hopelijk worden de spalken deze keer wél meteen goed afgewerkt!? De ellende is, dat die spalken me al zoveel tijd en ergernis hebben gekost.
Inmiddels zitten we midden in het juridische proces tegen de afwijzing van het aangevraagde hoog/laag-bed. Onze zorgverzekeraar (IAK) heeft ons bezwaar ontvangen via de Stichting Klachten en Geschillen zorgverzekeringen.(SKGZ)
Het IAK wil nu eerst de situatie thuis komen beoordelen en hebben uitstel gekregen voor het geven van een reaktie naar de SKGZ.
Indien het IAK na het huisbezoek nog niet overgaat tot verstrekking van het hoog/laag-bed, dan gaat het juridisch proces weer gewoon verder via de SKGZ. Wij hopen nu dus maar dat het IAK na het huisbezoek, over zal gaan tot verstrekking van het hoog/laag-bed. Dat scheelt ons weer een hoop tijd en rompslomp.
Het huisbezoek staat gepland op 12 Februari.
We hebben, in de week na de carnavalsvakantie, een aantal afspraken staan voor kennismakingsbezoekjes bij verschillende dagcentra voor kinderen met een verstandelijke / meervoudige beperking.
Het gaat om de volgende 4 dagcentra:
- 'De Vuurtoren' van ' Lunet zorg' in Eindhoven
- De vroegbegeleidingsgroep van 'Zonhove' in Son
- 'Dagopvang Heimdal' van de stichting 'Bronlaak- Heimdal' in Eindhoven
- Viataal, in St. Michielsgestel
Door goed rond te kijken, de sfeer te proeven en veel vragen te stellen, hopen we tot een geschikte keuze te komen voor Puk. Hierbij zal mijn werkervaring ook zeker een rol spelen.
We zijn erg benieuwd naar de verschillen! Wel balen dat het Mark zoveel vrije dagen kost.
Dr. Brooks, van het "National Institute of Health" (NIH) adviseerde ons, na de stunt van Haylee (zie voor meer info. het dagboekbericht van 13 Jan.2007), om voor de zekerheid nog een keer een plukje haar, rechtstreeks naar hem op te sturen. Dat hadden wij zelf ook al bedacht! Hij vroeg om, zowel een plukje haar van Puk, als om een plukje haar van Mark en mij. PJ Brooks heeft ons vandaag per mail laten weten, dat hij de haarmonstertjes heeft ontvangen. Inmiddels heeft hij ook de haarmonstertjes van Haylee ontvangen. PJ gaat het haar eerst zelf bestuderen, waarna hij het door stuurt naar Dr. Kramer (ook van het NIH), die het haar nog gedetailleerder kan bekijken op evt. afwijkingen.
Dus nu is het verder afwachten.
Zo, het was weer een heel verhaal hè?!
Om nog even met iets leuks af te sluiten:
Sam is onze ZWEMKANJER, want ze heeft afgelopen zaterdag haar A-diploma gehaald! 
Goed hè?!
Groetjes van Mark, Daniëlle, Lex, Sam en Puk
Wat een verhaal zeg, wat kosten al die moeilijke zaken toch veel tijd.Danielle en Mark sterkte de komende tijd en kijk en voel goed rond bij de dagcentra s
groetjes loes
Sam! Super stoer
Kei goed gedaan! Zullen we weer eens naar het Vennenbos gaan om te zwemmen? 
veel liefs van sNeeltje
Daan & Mark succes met shoppen op de "dagcentra-markt".
Ten tweede, weer een intensieve tijd geweest voor jullie waarin jullie veel te horen hebben gekregen maar eigenlijk nog niet verder zijn gekomen dan hetgeen jullie al wisten.
En tja ... kan me voorstellen dat je moedeloos wordt van die spalken ... zo'n dingen lijken nooit in 1 keer goed te kunnen gaan ... is ook mijn ervaring op het werk.
Inderdaad balen dat Mark zoveel vrij moet nemen om een goede dagopvang te zoeken voor Puk maar het is wel haar toekomst en jullie zullen het samen eens moeten zijn waar ze heen gaat dus wel belangrijk om ook samen her en der rond te neuzen ...
Fijne carnaval, Alaaf!
Femja