dagboek

Ik ga weer even terug naar 29 Oktober, de dag ná het "Verwenweekend".
We hadden die dag om 14.00 u. een afspraak in het AMC in Amsterdam met Prof. Hennekam.
"Hennekam" is voornamelijk werkzaam in het "Great Ormond Street Hospital for Children", in Londen.
Hij kwam meteen goed op ons over. Hij was vriendelijk, begripvol en sprak begrijpelijke taal. Na een heleboel vragen over Puk te hebben gesteld, heeft hij haar uitvoerig bestudeerd.
Bij het bestuderen van Puk, benoemde hij de dingen die hij opmerkte.

Puk deed hem herinneren aan een meisje, wat hij in 1994 bij de groep van kinderen met Rubinstein Taybi Syndroom (RTS) heeft ontmoet. Dit meisje had dit syndroom niet, maar vertoonde veel overlap met RTS.
Bij Puk is ook ooit chromosoom-onderzoek gedaan naar RTS, maar dit leverde geen aanwijzingen / diagnose op. "Hennekam" zou thuis nog eens in zijn archieven gaan zoeken naar de beschrijving en evt. foto's van dit meisje.
Verder wist hij het zo snel ook niet, w.b. Puk.
Hij beloofde eens goed te gaan zoeken voor ons. Hij stelde voor om evt. röntgenfoto's te laten maken van Puk's schedel en van haar ( typische) handen. Mogelijk leveren deze röntgenfoto's een aanwijzing op, richting een bepaald syndroom.
Verder wilde hij graag wat foto's van Puk ontvangen.
Ruim een uur later gingen we weer naar huis.


Afgelopen woensdag, 7 November, ontvingen wij een uitgebreide mail van Prof. Hennekam:


Geachte mevrouw en mijnheer Veron,

Bedankt voor de prachtige foto's van Puk. Het hielp erg!

Zoals beloofd heb ik gezocht voor Puk. Het viel niet mee, vooral omdat
het niet makkelijk is uit te maken wat nu werkelijk de belangrijkste
kenmerken bij haar zijn.
Uiteindelijk vond ik wel een aantal 'syndromen' die tenminste een
overlap tonen. Geen van hen is volledig identiek, bij allemaal zijn er
een aantal punten waarvan ik denk 'maar dat heeft Puk niet' of 'dat
kenmerk bij Puk komt niet bij het syndroom voor'.

Vervolgens noemde hij een paar namen van syndromen, die ik in dit dagboekbericht achterwege laat, omdat deze er m.i. niet toe doen.

Bedenk dat dit beide erg weinig frequente syndromen zijn en u er zelfs op het internet niets over vindt.
Voor deze twee vind ik dat niet zo erg omdat ik toch niet denk dat het de juiste zijn.
Er zijn drie 'syndromen' die dichterbij komen:

Vervolgens noemt Prof. Hennekam twee namen van syndromen. De derde gaat om een beschrijving van een jongetje door Dr. Zerres uit 1992.

Omdat u echt nooit iets hierover zult vinden,
kopieerde ik snel een aantal foto's uit een database en voeg ik
hierbij toe.

Met al de genoemde syndromen kunnen wij vrij weinig. Ten eerste omdat er weinig tot niets over te vinden is op het Internet.
Ten tweede, omdat je op basis van een paar foto's, geen mening kunt vormen.
Het jongetje beschreven door "Zerres", waarvan wij alleen maar twee foto's hebben ontvangen en niet eens de beschrijving hebben gelezen, sprak ons zo op het eerste oog, nog het meeste aan. Dat gold ook voor Dr. Hennekam.
Ik vervolg met het laatste deel van de mail van Prof. Hennekam:

Op dit moment kom ik zo niet verder: er bestaat overlap maar geen is
identiek. Wat ik zou willen doen is:
- een paar rontgenfoto's: van haar wervelkolom, schedel, beide handen
en voeten, en (vreemd genoeg) van haar knieschijven (bij een van de
syndromen zij die erg klein)
- met die rontgen erbij zou ik nog eens willen zoeken. Komt het
jongetje beschreven door Zerres nog steeds het dichtst bij, neem ik
kontact op met Prof Klaus Zerres (die ik ken) en vraag om meer foto's
en recente gegevens van deze jongen. Misschien helpt dat
- als dat ook niets oplevert ga ik naar mijn collega Dr Peters in
Leiden die het DNA onderzoek naar RTS doet, en vraag ik of ze bereid
is bloed van Puk bij al haar onderzoek te betrekken. Als ze instemt,
regel ik bloedafname bij Puk en u beiden, en stuur haar dit toe. Dit
is wel research: uitslagen kunnen soms erg lang (1 of 2 jaar is geen
uitzondering) op zich wachten!
- en in ieder geval zou ik Puk met grote tussenpozen, bijv om de 2
jaar, willen terugzien: ze kan in de loop der jaren veranderen,
waardoor dingen duidelijker worden, en hopelijk verander ik ook in de
loop der jaren, en weet ik over 2 jaar iets meer dan vandaag, zodat de
kans iets groter is dat ik wel herken wat ze heeft.

Met vriendelijke groet,

Raoul CM Hennekam

Vandaag ontvingen we een brief waarin "Hennekam" aan Puk's kinderarts het verzoek doet, om de uitvoering van de gevraagde röntgenfoto's te regelen.
Over een week moet ik hierover contact opnemen met de kinderarts.
Verder zal Prof. Hennekam nog op zoek gaan naar gegevens over het meisje, wat hij in 1994 heeft gezien.



Woensdag 31 Oktober is een Juriste van MEE (Maartje) op huisbezoek geweest i.v.m. het afgewezen hoog-laag-bed. Ze had alle gegevens rondom deze afwijzing doorgelezen. Vervolgens heeft ze de, voor de zorgverzekeraar geldende regels omtrent het verstrekken van een hoog-laag-bed, doorgespit. Ze had een aantal hele goede punten gevonden, die het zeker de moeite waard maken, om de afwijzing van het bezwaarschrift aan te vechten via de Stichting Klachten en Geschillen Zorgverzekeringen (SKGZ). Dit kost ons 37, 50 Euro. (Bij het winnen van de zaak, moet de zorgverzekeraar het bedrag aan ons terugbetalen.) De totale procedure kan een half jaar duren.
Wij hebben Maartje gemachtigd, om de procedure van ons over te nemen, zodat wij er zo weinig mogelijk rompslomp van hebben. Het enige waarbij wij aanwezig moeten zijn, is een evt. hoorzitting in Zeist. D.w.z., áls deze er komt?! Misschien gaat de zorgverzekeraar eerder in de procedure al overstag. Op basis van alle dossiergegevens en de informatie tijdens de hoorzitting, brengt de Geschillencommissie uiteindelijk een bindend advies uit, waaraan beide partijen zich dienen te houden.
We hebben nu alle dagelijkse verzorgende en verpleegkundige handelingen rondom Puk op een rijtje gezet. Maartje gaat m.b.v. deze gegevens een stuk schrijven, wat naar de SKGZ wordt gestuurd. Hiermee is het proces in gang gezet. Wordt vervolgd!!


Vandaag was het dan zover...
..Het gips mocht er, na bijna 11 weken, eindelijk af!! De spalken waren klaar. Helaas zijn ze, qua uitvoering, niet helemaal geworden, zoals we ze hadden afgesproken. Maar we doen het er voorlopig wel mee. De pasvorm is goed, maar daar is voorlopig ook alles mee gezegd.
Ten eerste zijn de kleur en het motief, in de verste verte, niet zoals ik had doorgemaild. En dan maar roepen, dat elke kleur en elk dessin mogelijk is!! Nou, .. niet dus! Heb ik daar nou zoveel moeite voor gedaan? Ten tweede hebben ze de spalken afgewerkt met een klittebandsluiting, terwijl ik duidelijk heb doorgegeven, dat ik veters wilde. Deze klittebanden heeft Puk zó los! En ten derde hebben ze de details niet helemaal netjes afgewerkt. (te korte of te lange klittebandjes) Ik heb al aangegeven, dat ik zeker nog terug kom op de klittebandjes. Voorlopig doe ik het er wel even mee. Ik zal wel moeten, Puk heeft lang genoeg in het gips gezeten!!

Zo dat waren weer de belangrijkste ontwikkelingen.

Groetjes !!

Reageer