dagboek

Ons USA-avontuur zit er weer op. Beetje bij beetje heb ik de afgelopen dagen, tussen de dagelijkse bedrijven door, dit verslag geschreven.
Afgelopen dinsdagmorgen zijn we thuis gekomen.
Maar ik zal even bij het begin beginnen:

Donderdag 4 Oktober zijn we, nadat we de kinderen naar opa en oma hadden gebracht, naar Lelystad gereden. We hebben daar bij mijn broer overnacht, zodat we de volgende ochtend niet zo heel vroeg naar Schiphol hoefden te vertrekken.
Vrijdagmorgen zijn we om 6.00 u. naar Schiphol gereden. Na te hebben ingechecked, moesten we door de security-check voor o.a. het controleren van de handbagage. En daar ging het mis. De sondevoeding van Puk was het probleem. Hiervoor hadden we een medische verklaring moeten hebben. Onze melding bij de reisorganistie en de vliegtuigmaatschappijen alleen, bleek niet voldoende. Tja, hoe moeten wij dat allemaal weten, als niemand ons dat vertelt?! We hadden de voeding verdeeld over de koffers en de handbagage, voor het geval we de koffers kwijt zouden raken. We hadden in totaal 4 packs van 500 ml. in de handbagage.
De visor van de medewerktster kwam erbij. Later werd de supervisor er nog bij gehaald. Het kwam er uiteindelijk op neer, dat we 2 packs (de noodzakelijke hoeveelheid voor de reis) in de handbagage mochten houden. De andere twee packs moesten opnieuw ingechecked en ingeleverd worden als gewone bagage.
Dus kon Mark weer terug en opnieuw aansluiten achter de lange rij bij de incheckbalie. Ook de zuigfles met water, om de sonde door te spuiten, werd leeg gegooid. Terwijl ik op Mark stond te wachten, kwamen er een paar andere medewerksters van de security check , die het tafereeltje hadden gevolgd, naar me toe. Ze vonden het ronduit belachelijk, hoe hun collega ons had behandeld en zeiden, dat we een klacht in moesten dienen. Lekker boeltje daar, die security check!
Het is eigenlijk ook belachelijk, als je bedenkt dat vloeibare babyvoeding en vloeibare medicijnen wél in de handbagage mogen en sondevoeding niet. En als twee packs met voeding wel mag, waarom dan geen vier? Dit gaat toch nergens meer over?

Eenmaal op de luchthaven in Parijs aangekomen, bleek onze buggy niet klaar te staan. Wat bleek nou, ...
...Deze had men bij de incheckbalie op Schiphol, rechtstreeks naar Boston gestuurd! Dus even later liepen wij met Puk op de arm en een heleboel handbagage van de ene kant van het vliegveld van Parijs naar de andere kant. Pffffffffffff!!

In Boston stond de buggy ook weer niet klaar, toen we uit het vliegtuig kwamen. Dus stonden we wéér met Puk op de arm en een boel handbagage in een lange rij bij de douane.
De buggy kwam uiteindelijk met de rest van de bagage mee.

Bij aankomst in het hotel op vrijdagavond 6 Oktober werden we ontvangen door mensen van de "Cockayne Syndrome Share and Care group" (S&C group). Bij een ontvangsttafel kreeg iedereen een longsleeve shirt met daarop het nieuwe logo van de S&C group, een tasje van het hotel met daarin een CD en Puk kreeg een folieballon gevuld met helium.
Op de achtergrond zag ik al wat bekende gezichten van ouders en kindjes.
Met een toch wat onwerkelijk en wat gespannen gevoel gaven we even later iedereen een hand / knuffel. Het was zo gek om al die ouders en hun kinderen, (die we alleen van beeldmateriaal en van de chat / mail kenden) nu persoonlijk te ontmoeten.

CS, ofwel Cockayne Syndroom, is een verouderingssyndroom met een lage levensverwachting.(gemiddelde levensverwachting = 13 jaar) Dit syndroom kent 3 varianten.
Veel kinderen zijn overgevoelig voor zonlicht, krijgen / hebben gehoorverlies en/of diverse visuele problemen Vaak is er sprake van voedingsproblemen. Verder komen tremoren (trilingen) en contracturen en andere motorische en neurologische problemen voor.
Puk is een jaar lang verdacht geweest van dit syndroom, maar onderzoek (huidbiopt) kon deze verdenking (gelukkig) niet bevestigen. Toch heeft Puk nog steeds veel overeenkomsten met CS. Mogelijk gaat het bij Puk om een hele milde variant, of heeft hetgeen wat Puk heeft misschien een link met CS? Maar hetgeen wat Puk heeft, kan ook geheel los staan van CS.Het kan ook zijn dat het bij Puk om een geheel ander syndroom gaat. We willen dan ook heel graag benadrukken, dat Puk geen diagnose van CS heeft. We willen niet dat mensen haar labelen met een vreselijk syndroom als CS!!


Bij het zien van de CS kinderen tijdens deze retreat, viel het ons op dat er een groot verschil was tussen kinderen met de ernstigste variant (CS 2, deze kinderen overlijden vaak voor hun 7e levensjaar) en de kinderen met de wat mildere variant (CS1, deze overlijden vaak in hun tienerjaren en CS3 deze overlijden vaak voor hun 30e).
De kinderen met CS 1 en CS 3 waren (ondanks de tremoren en stijheid) motorisch veel beter ontwikkelt dan de kinderen met CS 2. De meesten van hen konden lopen, terwijl kinderen met CS 2 niet konden lopen, laat staan zitten. Vaak zaten / hingen ze er maar wat bij
Ook hun gelaatstrekken en de vorm van het gelaat waren anders, al waren er ook overeenkomsten. Opvallend was, dat de kinderen met CS 2, waar Puk uiterlijk het meeste van weg heeft, een nog net iets kleiner hoofdje hebben dan Puk.
Kinderen met CS 1 zijn verstandelijk redelijk van niveau. Maar ook bij de meeste kinderen met CS 2 was er sprake van enig taalbegrip en sommigen konden verbaal ook een beetje terug communiceren. Erg opvallend was dat alle kinderen een wat robotachtig stemmetje hebben.
Ondanks dat het duidelijk is, dat Puk deze vormen van CS niet heeft, heeft ze toch een aantal uiterlijke en medische overeenkomsten. We vielen dan ook niet uit de toon bij deze families. Het was voor ons prettig te zien, dat Puk het lichamelijk aanzienlijk beter doet dan deze kinderen.

Tijdens de eerste kennismaking met alle deelnemende families, hebben we ook een korte ontmoeting gehad met Dr. Neilan. Hij verbleef ook het hele weekend in het hotel.
Na de openingsceremonie, zijn wij snel naar bed gegaan. We waren nl. erg moe van de lange en zware reis. Het was in Nederlandse tijd al voorbij 0.00u.

Onze hotelkamer was erg netjes en luxe. We hadden een woonkamer met een bank, een salontafel, een fauteuil, een TV en een eethoek. In diezelfde ruimte stonden verder ook nog een keukenblokje met magnetron, een koelkastje en een koffiezetaparaat. In de slaapamer stond een tweepersoons boxspring, een TV-kast met TV, een toilettafel en een bedje voor Puk. De badkamer bestond uit een bad met douche, een royale wastafel en een toilet. Alles zag er heel netjes uit.



Zaterdagmorgen 6 Oktober was er een uitgebreid ontbijtbuffet met scrumbled eggs, bacon, omlettes, pancakes en nog veel meer lekkers.
Daarna gaf Dr. Neilan uitleg over zijn CS gen-studie. Hij hoopt te kunnen ontdekken, welk stukje gen verantwoordelijk is voor de grote verschillen bij alle kinderen. En waarom men bij het ene kind wel een afwijking in één van twee ontdekte CS genen kan vinden en bij het andere kind niet. Details zal ik jullie besparen. Vervolgens werd er aan alle families een mapje uitgereikt. Hierin zat o.a. een lange vragenlijst over de medische en uiterlijke kemerken van het kind. Dr. Neilan verzocht alle families deze lijst zo goed mogelijk in te vullen, om zo een nog duidelijker beeld te krijgen van de gevolgen van CS. Alle families, die mee willen doen aan zijn studie, werden uitgenodigd om diezelfde middag, tijdens ons bezoek aan het Children's Hospital in Boston, bloed af te laten nemen voor gen-onderzoek. ( bloed van zowel de ouders als het kind)

's Middags , na de lunch, stond het bezoek aan het Children's Hospital in Boston op het programma. Met een bus werden we ernaar toe gebracht. De busrit naar het ziekenhuis was dan ook het enige wat we in dat weekend aan sightseeing hebben gedaan.
In het ziekenhuis werden we ontvangen in een ruimte waar de zakjes met bloedbuisjes en een toestemmingsformulier werden uitgereikt. Vervolgens werden we naar de prikdienst begeleid. Alle, aan de studie deelnemende families, werden één voor één binnen groepen. Vervolgens werd er bloed afgenomen. Wonder boven wonder lukte het de verpleegkundigen daar, om Puk in één poging goed te prikken!! Dat was wel een enorme opluchting!
Hierna kregen we nog een rondleiding door het gedeelte van het ziekenhuis waar het onderzoekslaboratorium van Dr. Neilan is gevestigd. Tussendoor nam hij even de tijd, om Puk te bekijken / bestuderen. Hij weet ook niet wat hij van Puk moet denken. Ze heeft wel veel kenmerken van CS maar er ontbreken ook een aantal kenmerken + het 1, 5 jaar geleden ingezette huidbiopt vertoonde geen afwijkingen. Het zien van Puk deed hem zo gauw ook niet aan een ander syndroom denken. Dr. Neilan is een onderzoeker van genen en geen klinisch geneticus. Die laatste is vooral gericht is op uiterlijke en medische kenmerken / symptomen.
Eenmaal weer terug bij het hotel, kreeg ik een dip. Ik had het even helemaal gehad met alles. "We komen er toch nooit achter wat Puk heeft, ik stop ermee!!!" "Niet meer zoeken, niet meer gissen, geen speculaties van allerlei (vreselijke) syndromen, maar gewoon leven van dag tot dag en genieten." Maar aan de andere kant, wilde ik dat ook weer niet, ... nu nog niet. Dan zouden we Puk en onszelf tekort schieten. Er zijn nog steeds open kanalen die mogelijk naar een diagnose kunnen leiden. Zolang er die zijn, blijft er toch een drang om door te gaan met zoeken. Zo is er ook nog de afspraak met Prof. Hennekam, eind Oktober.
En genieten doen we toch wel!!!!

Even later werden we weer in een aankomsthal verwacht voor een groepsfoto.
's Avonds na het diner moesten alle 35 deelnemende families één voor één naar voren komen, om zich voor te stellen. Dit was erg emotioneel. Er waren ouders, wiens CS kind(eren) al overleden waren. Er waren ouders met één of zelfs twee CS1, of CS2 kinderen. En er waren ouders die al één kindje hadden verloren en nóg een levend kindje met CS hadden. En dan waren er nog een aantal families, (o.a. wij) wiens kindje ongediagnosticeerd is. Het was heel emotioneel, maar tegelijkertijd ook bijzonder mooi en warm.


Zondag 7 Oktober stonden er veel informatieve lezingen op het programma.
Eerst kwam Dr. Neilan met de laatste ontwikkelingen op het gebied van medicatie en behandelingen voor kinderen met CS. Daarna kwam Dr. Kang van het Boston Children's hospital met een presentatie over de neurologische aspecten bij kinderen met CS.
Na de pauze was er een herdenkingsdienst (Memorial Service) voor ale overleden CS kinderen. Deze dienst werd verzorgd door Father Nee, van het Children's Hospital. Geen kerkse taferelen, maar een hele intieme herdenking, waarbij alle ouders een kaarsje voor een kindje mochten aansteken. Ook weer een heel emotioneel.
Daarna was er een lunch.
Na de lunch kwam er iemand vertellen over het belang van het inzetten van een huidbiopt-onderzoek.
Dr. PJ Brooks van het National Intitute of Health gaf daarna informatie over de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van huid- en hersencellen onderzoek.
Vervolgens kwam Dr. Lambert van de New Jersey Medical School iets vertellen over celstudie en de mogelijkheden voor het stellen van een diagnose. Jayne had ons eerder die dag al voorgesteld aan Dr. Lambert. Na zijn verhaal ben ik met Jayne nogmaals op hem afgestapt met de vraag of hij Puk eens goed wilde bekijken en zijn mening wilde geven. Hij was erg vriendelijk en ging meteen mee naar Puk. Hij zei, dat Puk mogelijk een hele milde vorm van CS kon hebben. Puk's uiterlijk deed hem zo gauw niet aan een ander syndroom denken. Kortom hij wist het helaas ook niet zeker. Maarja, wij hadden ook niet anders verwacht!
Daarna kwam Tanya Lord iets vertellen over "Compassionate Friends", een hulporganisatie van ouders die hun kindje hebben verloren, als gevolg van een een ernstige ziekte / aandoening. En als laatste kwam psychologe "Dr. Waisbren" advies geven, over hoe je de gezonde kinderen in het gezin het beste kunt begeleiden en voorlichten over allerlei dingen die spelen rondom hun gehandicapte broertje, of zusje.
Na al deze informatie waren we helemaal gaar. Het was voor ons erg vermoeiend, omdat alles in het Engels is. We konden het allemaal wel vrij goed volgen, maar het was toch wel intensief, om de informatie te vertalen en meteen te verwerken / begrijpen.
Maar dat gold blijkbaar niet alleen voor ons. Een aantal families hielden het programma in de loop van de middag voor gezien en gingen iets anders doen. Het was ook wel erg veel op één dag.
Vroeg in de avond werd de "silent auction", een stille veiling geopend. Alle families hadden spulletjes van thuis meegebracht, die tijdens deze veiling werden verkocht. De spulletjes werden op tafels uitgestald met een formulier waarop je een bod kon invullen. De hoogste bieder kon het item na afloop afrekenen en meenemen. De totale opbrengst is voor de CS Share and Care group.
's Avonds tijdens en na het diner was er live-entertainment van een zanger/gitarist.
Later hebben we aan de bar wat gedronken met een aantal ouders en Dr. Brooks. Dit was erg gezellig. Lekker ontspannen, alsof we elkaar al jaren kenden! Onze Engelse taal werd met het uur beter. hahaha!
Het was erg leuk om de cultuurverschillen met elkaar uit te wisselen. In Amerika is veel mogelijk, maar in een heleboel dingen lopen ze enorm achter op ons, zoals bijv. kleding!
We raakten maar niet uitgebuurt, maar de bar ging sluiten en wij gingen naar bed, ...de laatste nacht in Boston.


Maandagochtend 8 Oktober (mijn verjaardag) zijn we eerst gaan ontbijten. Een aantal gezinnen waren al vroeg vertrokken. Na het ontbijt hebben we alvast van enkele mensen, afscheid genomen. Daarna zijn we de koffer in gaan pakken. Toen we met de koffers beneden waren, hebben we nog van een aantal ouders en hun kinderen afscheid genomen. Dit was erg emotioneel. Het is ongelofelijk dat je zo'n band kunt krijgen in zo'n korte tijd met iedereen. Dit is niet te beschrijven! En hoe goed het ook voelde om zó normaal te zijn, tussen al die "abnormale" gezinnen.

Een poosje later zaten we in het busje op weg naar het vliegveld. Dr. Neilan had voor ons een medische verklaring geschreven voor de sondevoeding, voor het geval de security check in Boston ook moeilijk zou gaan doen. Dit was echter helemaal niet het geval. Ondanks dat ik al met de envelop in mijn hand klaar stond, hebben we de medische verklaring niet eens nodig gehad. Ook de buggy stond klaar in de gate, bij onze overstap in New York.
Puk heeft bijna heel de terugreis geslapen in het vliegtuig.

Dinsdagmorgen 9 oktober om 7.00 u. zijn we weer veilig geland op Schiphol. Rond 10.00 u. waren we thuis. Eenmaal thuis kreeg ik een enorme terugslag. Het leven thuis was in een enorm groot contrast met wat we in Boston allemaal hadden meegemaakt. Die lieve CS kinderen en hun fantastische ouders, we misten ze al meteen.
We waren ook heel blij, om Lex en Sam weer te zien. (Opa en Oma bedankt dat jullie zo goed voor ze gezorgd hebben!!)


Of de studie van Dr. Neilan, de contacten met andere artsen en onderzoekers, en de opgedane informatie, werkelijk iets gaat opleveren in onze zoektocht naar een diagnose, zal de toekomst uit moeten wijzen.
Maar hoe dan ook, ... deze ervaring hadden we echt niet willen missen, hoe heftig het ook was. Het was zó bijzonder en echt onvergetelijk!!!!

Groetjes van Mark en Daniëlle

Reageer