dagboek

Hallo allemaal,

De laatste week vóór de schoolvakantie!
Niet bepaald de rustigste week van het jaar!
Maar toch nog even tijd gemaakt voor een update.

Op 30 mei jl. is Puk weer mee naar het Audiologisch centrum geweest voor een tweede gehooronderzoek. De resultaten van de vorige keer waren niet betrouwbaar genoeg. Het linkse oor was niet goed, maar dit kon mogelijk veroorzaakt worden door het geconstateerde vocht achter de trommelvliezen, of doordat Puk niet echt meewerkte tijdens het onderzoek.
Men adviseerde dus ditzelfde onderzoek op een ander moment nog een keer uit te voeren.
Maar ook tijdens dit tweede onderzoek vertoonde het linkeroor weer een afwijkend beeld. Het lag niet aan vocht achter haar trommelvliezen en Puk werkte deze keer wel goed mee?!
Nu zitten we te wachten op een BERA-onderzoek. Terwijl Puk slaapt tijdens dit onderzoek, wordt de hersenactiviteit gemeten. Wanneer een toon wordt aangeboden aan het oor, reageren de hersenen hierop met kleine elektrische signaaltjes. Deze signaaltjes zijn meetbaar via elektroden die op de schedel worden geplaatst.
Dit onderzoek moet meer duidelijkheid geven over de aard en de ernst van de afwijking.
Het wachten is nu dus nog op een afspraak.

Op 4 Juni heeft men bij Puk een EEG afgenomen.
Een EEG is een hersenfunctieonderzoek. Op haar hoofd werd een soort muts gezet, waarin een flink aantal meetelektroden is bevestigd. Om goed contact te maken met de hoofdhuid, wordt in de elektroden een soort contactvloeistof (gel) aangebracht. Gevoelige meetapparatuur, welke verbonden is met de elektroden, is in staat om de zeer geringe elektrische activiteit, die door de hersenen zelf wordt geproduceerd, te meten en vast te leggen op papier. Deze activiteit geeft de neuroloog een indruk van het funktioneren van de hersenen van Puk. (zie foto) Puk liet alles, boven verwachting, goed toe. De uitvoerend neuroloog nam ook alle tijd, om Puk op haar gemak te stellen.
De uitslag volgd op 5 Juli a.s. Natuurlijk zijn wij erg benieuwd, of dit nieuwe informatie op zal leveren.

Op 13 Juni verbaasde Puk ons, toen ze zich plotseling had opgetrokken tot staan in de box.
Helaas is het hier sinds die tijd bij gebleven.
blijkbaar was het meer een impulsieve dan bewuste actie. Maar misschien als ze dit een aantal keren impulsief herhaald, dat het overgaat naar bewust staan??

Dat brengt me op het bezoekje aan de orthopedisch chirurg op 19 Juni jl.
We hebben de gemaakte foto's van heupen en rug besproken. Deze zagen er goed uit.
Vervolgens kwamen we terug op de hielpeesverlenging. (zie Puk Veron 33)
We hebben het traject doorgesproken.
Na de grote vakantie (na 13 Aug.) zal Puk geopereerd worden.(dagopname) Via een klein sneetje aan de zijkant van de hielen, zullen ze in de pees 3 sneetjes maken. Vervolgens zetten ze haar voet in een goede stand (hoek van 90 graden) in de gips. In die tijd kunnen de wondjes goed genezen.
Na een week wordt dit gips vervangen door zg. loopgips, of kunststof gips. Na 4 weken gaat dit eraf en maken ze, ter controle, foto's van de voeten en er worden nieuwe dag/nacht spalken aangemeten. Vervolgens gaan de voeten nog eens voor twee weken in de gips. In de tussentijd
maken ze de spalken.
Na twee weken mag het gips er definitief af en moet Puk de spalken ('s nachts en overdag zoveel mogelijk) gaan dragen, om te voorkomen, dat de voeten weer een spitsstand gaan aannemen.
Alles bij elkaar dus een traject van 7 weken gips!
We moeten er rekening mee houden, dat Puk in de loop van haar leven nog vaker dezelfde operatie moet ondergaan. De problemen zullen na verloop van enkele jaren weer terug keren.

Elke twee weken krijgt Puk nog een uur fysiotherapie.
Momenteel blijven we een beetje in dezelfde oefeningen en adviezen hangen. We proberen Puk te stimuleren om zich op te gaan trekken. Dit is een hele mijlpaal voor ons Pukske! Dat kost tijd, ... veel tijd én geduld. Puk vind het allemaal nog niet zo belangrijk, om te kunnen staan. Toch hopen we door oefeningen steeds weer te herhalen, haar te stimuleren, om te gaan staan.

Vandaag, 26 juni, is de visueel vroeg-begeleidster van "Sensis" op huisbezoek geweest.
Ze heeft Puk gefilmd. Puk liet visueel vanalles zien.
* Het met haar hoofd bonken tegen, of schuren langs, voorwerpen e.d.
* Het niet reageren op hele harde geluiden, als ze met iets bezig is.
* Het niet op een normale manier (oog-)contact kunnen maken.
* Het niet twee dingen tegelijk kunnen doen.
(Bijv. tijdens het eten én naar de lepel
kijken en tegelijkertijd haar mond open doen.)
Deze bevindingen zijn symptomen van een Corticale Visuele Stoornis (CVS). Dit is een visuele prikkelverwerkingsstoornis vanuit de hersenen.
De diagnose van CVS is erg moeilijk te stellen, omdat het visuele gedrag van tijd tot tijd kan verschillen. Is ook erg afhankelijk van het welbevinden van het kind op dat moment.
Ons vermoeden is, dat ditzelfde verhaal ook geldt voor haar gehoor.
In dat geval spreken we over een Corticale Auditieve Stoornis.
De begeleidster van Sensis zal de film op 27 Augustus bespreken met een aantal collega's van haar. Op 28 augustus zal ze de bevindingen en evt. conclusie weer met ons bespreken.

Nog steeds zijn we niet verder gekomen met het afgewezen bezwaar tegen de afwijzing van het aangevraagde hoog/laag- bed. De revalidatie-arts van Blixembosch probeert persoonlijk contact te krijgen met de technisch adviseur, die de aanvraag voor het bed heeft afgewezen.

Ruim twee maanden geleden zijn we één van de zijkussentjes van de aangepaste buggy van Puk kwijt geraakt. Waarschijnlijk is het klittebandje, waarmee dit kussentje bevestigd zat, losgegaan toen we Puk eruit tilden.
Ik heb contact gezocht met "Welzorg" (hulpmiddelen servicecentrum). Nu staat Welzorg niet bepaald bekend, om zijn geweldige service, integendeel, het regent klachten over Welzorg!!! Ik heb twee duidelijke foto's van het ontbrekende onderdeel gemaild, zodat men zeker het goede zou bestellen.
De levering van het zijkussen zou twee weken duren.
Maar inmiddels zijn we 2 maanden verder en hebben we nog steeds niet het bestelde onderdeel ontvangen, door een of andere vage reden. daar worden wij niet vrolijk van!! Dit kost allemaal zoveel energie en tijd!! Zo moeilijk kan het allemaal toch niet zijn?


De Klinische Genetica laat ons de laaste tijd ook zwaar in de steek. Ze komen hun afspraken niet na en werken niet mee met ons.
Hun onverschillige houding maakt ons erg boos.
Het is teveel om uit te leggen.
Dr. Raygada van het NIH in Amerika, is nog wel heel gemotiveerd, om verder te zoeken naar de diagnose. Dat een onderzoek de verdenking van Syndroom "A", niet heeft kunnen bevestigen, is voor Dr. Raygada geen reden, om dit syndroom dan maar helemaal van de tafel te vegen. Het NIH denkt nog steeds, dat de Symptomen van Puk overeenkomstig zijn met Syndroom "A". Mogelijk heeft Puk een nog onondekte variant van dit syndroom? Wij vinden dit heel aannemelijk, als we naar Puk's symptomen kijken.
Het zou wel prettiger zijn, als de genetica in Nederland een beetje meer meewerkte.
Het lijkt wel, of ze alles op hun eigen "eilandje" willen houden. Maar wat hebben wij daaraan, als ze niets voor ons doen?
Ondertussen is de CD met de MRI (hersenscan) van Puk onderweg naar het NIH.
Het is wel balen dat Amerika niet in België ligt!!

Ondertussen kijken wij erg naar de vakantie uit.
Alleen al heerlijk als Lex en Sam volgende week vakantie hebben. 's Morgens lekker op ons gemak opstaan!
Lex had een heel goed rapport en gaat na de vakantie naar groep 4!! Wij zijn supertrots op hem!
Sam gaat na de vakantie naar groep 2. Ook zij doet het echt geweldig!!
10 Juli vertrekken wij voor ruim twee weken naar Kroatië. Lekker even weg van alle toestanden!
En het weekend daarná, wordt Puk 2 jaar!!
Wij willen iedereen een hele fijne en zonnige vakantie wensen!!!

Groetjes van
Mark , Daniëlle , Lex , Sam en Puk

Reageer