dagboek

Hallo ,

Het gaat goed met Puk en met ons, maar wat hebben we er drukke weken opzitten!!
M'n agenda stond vol met afspraken met het ziekenhuis, het revalidatiecetrum en andere instanties.
Gelukkig zijn de komende weken wat dat betreft iets rustiger, waardoor ik meer tijd heb voor allerlei papierenrompslomp, telefoontjes en andere regelzaken.

Zo is het aangetekende bezwaar tegen de afwijzing van het hoog/laad-bed ook weer afgewezen.
Onbegrijpelijk! De technisch adviseur heeft zelfs als advies gegeven, dat deze aanvraag pas opnieuw hoeft te worden herzien, als Puk 7 jaar is!??
Knap hoor, dat hij dit advies nu al kan geven! Niemand op de wereld weet wat Puk heeft en wat de toekomst gaat brengen. Wij moeten van dag tot dag leven en meneer kan zomaar 5 jaar vooruit kijken!!
Het is ons, met de ervaringsverhalen van andere ouders, wel duidelijk geworden dat het er maar net aan ligt, wie je voor je hebt.
Ik ga de komende weken MEE inschakelen en vragen, of zij ons misschien kunnen helpen. (evt. juridisch)

Donderdag 5 April hadden we een afspraak met de nieuwe kinderarts van Puk. Hij heeft Puk overigens al eens eerder ontmoet in Maastricht tijdens een bezoek aan de klinische genetica aldaar.
We hebben even de ontwikkelingen rondom Puk op een rijtje gezet.
Er werd een afspraak geregeld met een kinderneuroloog uit Nijmegen. Ook werd de datum gepland voor een MRI. En hij zou een aanvraag doen bij het Audiologisch Centrum voor een gehoortest.

Maandag 16 April is de begeleidster van Puk vanuit Sensis (organisatie voor blinden en slechtzienden) weer op huisbezoek geweest. Puk d'r visuele gedrag is toch wel erg moeilijk uit te leggen of te verklaren. Het lijkt wel of Puk zich maar op 1 ding tegelijk kan richten. Wanneer ze met iets speelt, of geboeid naar iets kijkt, dan kun je binnen een meter afstand van haar een ballon laten knallen, maar Puk kijkt niet op, of om. Tijdens onze volgende afspraak gaat de begeleidster Puk filmen, en het resultaat vervolgens met haar collega's bespreken.


Maandag 23 April is Puk weer bij de logopediste (Blixembosch) geweest. Tijdens onze vorige sessie, liet Puk tijdens het praktische gedeelte, voor haar doen, erg mooi eetgedrag zien.
De logopediste was heel enthousiast, terwijl ik ergens baalde. Thuis deed ze het 9 van de 10 keer niet zo. Tja en leg dat maar eens geloofwaardig uit! De logo kwam met allerlei goedbedoelde technische adviezen, alsof het aan onze techniek lag.
Maar tijdens deze laatste sessie liet Puk het tegenovergestelde zien! "Dat bedoel ik nou!" En ja, de logopediste, met al haar goedbedoelde adviezen, kon er ook niets meer van maken.
Conclusie : Puk eet zoals zij dat wil! Als de interesse weg is en ze begint te kokhalzen en te hoesten, dan is het enige wat je kan doen :stoppen en haar snel aan de sonde leggen.
Lang leve de sondevoeding, dan maar!!!

Dinsdag 24 April moesten we, de opnieuw bijgestelde spalken van Puk, weer ophalen bij de orthopedisch schoenmaker in Eindhoven.
Maar al na een halve dag, was onze conclusie dat ook nu de spalken weer niet goed pasten. Puk stond wéér op haar tenen.
Een paar weken later had ik zowiezo nog een afspraak met de revalidatie-arts, waar ik het probleem wel weer bespreekbaar zou maken.

In de week van 30 April t/m 4 Mei zijn wij een midweekje op vakantie geweest.Wat boften we met het weer!! Het was erg fijn, om er weer even uit te zijn geweest en tijd te hebben voor elkaar. Lex en Sam hebben ook enorm genoten van deze vakantie!
We hebben lekker gezwommen, gewandeld, gegeten etc.
Helaas moesten we deze vakantie even onderbreken, want op

donderdag 3 Mei hadden we onze eerste afspraak met kinderneuroloog 'Dr. Gabriëls'. Een gepensioneerde kinderneuroloog met veel expertise uit Nijmegen, die als hobby nog enkele cliëntjes behandeld. (het MMC heeft (nog) geen eigen poly 'kinderneurologie'
Dr. Gabriëls was erg aardig en meelevend. Hij stelde veel vragen aan ons over de zwangerschap, de bevalling, en de gezondheidsgeschiedenis van onze families
Hij stelde voor om behalve een MRI (hersenscan), ook een EEG (een hersenfunktie onderzoek) te laten maken.
Een afspraak hiervoor werd meteen gemaakt.

Maandag 7 Mei is Puk weer gezien door de orthoptist (dit is een paramedicus die de stand en de samenwerking van de ogen beoordeeld) in het MMC.
Puk kijkt wat minder scheel dan een half jaar geleden. Wel zwabberen haar ogen nog wat. Dit is iets wat babytjes doen. Dit mag normaal gesproken nog tot de leeftijd van 8 maanden te zien zijn. Hieruit kunnen we opmaken, dat de visuele onwikkeling bij Puk sterk vertraagd is.
Behalve deze wetenschap kunnen we daar verder weinig mee. We hoeven dan ook pas over een half jaar terug te komen.

Woensdag 9 Mei werd Puk opgenomen voor de MRI. Een uurtje voor ze in de scan moest kreeg ze een sedatie (lichte narcose). Maar in plaats van dat Puk zou gaan slapen, werd ze steeds aktiever. Ze leek zich sterk te verzetten tegen het middel. Toen ze al in de scan lag en ze haar nog een extra dosis sedatiemedicatie wilde geven, viel ze gelukkig toch in slaap. De MRI-scan verliep verder prima. Na de MRI nam Puk alle tijd om uit te slapen, waardoor we pas 'savonds tegen 19.30 u. thuis waren.

Donderdag 10 Mei werden we door de revalidatiearts, orthopedisch chirurg en nog een paar leerling-artsen onvangen op revalidatiecentrum 'Blixembosch', om de voeten en heupen van Puk te bespreken.
De vaste orthopeed van Puk was verhinderd, waardoor zijn collega voor hem kwam invallen.
Ik vertelde dat de spalken van Puk wederom niet goed pasten. Ze hebben Puk's voeten bekeken en testjes gedaan op de soepelheid van de voeten.
Voor het eerst werd er een naam gegeven aan de toch wel aparte voeten van Puk (zie foto). Ze heeft z.g. "Rocker Bottom Feet". (klinkt wel grappig, ook al is het dat niet echt)
Het is een typische voet met verschillende problemen. Ik zal de uitgebreide uitleg maar achterwege laten.
Eén van de problemen is dat Puk d'r hielpezen te kort zijn, waardoor zij een sterke spitsstand (teenstand) aanneemt. Ze kan haar voeten niet goed in een hoek van 90 graden buigen. Met een gestrekte benen is dit helemaal moeilijk.
Het advies van de orthopeed is om een hielpeesverlenging te doen bij Puk.
Maar na deze operatie houd het nog niet op. Na het genezingsproces moet Puk nog 4 weken tot haar knieën in de gips, om haar voeten in een goede stand te dwingen.
De heupen van Puk zijn ook nogal stug. De pezen in de liezen zijn mogelijk ook wat aan de korte kant. Wat belangrijker is, is of de heupkom voldoende ontwikkeld is. Om dit goed te kunnen beoordelen, moesten we foto's laten maken van de heupen. En dan ook maar meteen van de ruggewervel.
Nadat de orthopeed de foto's heeft ontvangen zal hij contact met ons opnemen en bespreken wat we gaan doen.
Als de orthopeed van Puk het advies voor een hielpeesverlenging aanneemt, dan zal dit zeker pas na de vakantie gebeuren . We hebben er geen zin in om onze vakantie te laten verpesten door deze ingreep. We willen gewoon lekker kunnen zwemmen met de kindjes en lekker kunnen genieten van de zon. Ben benieuwd!

Maandag 14 Mei zijn we naar het Audiologisch Centrum in Eindhoven geweest voor een gehoortest. Aangezien Puk zowel visueel (kijken) als auditief (horen) niet normaal reageerd, vonden wij het goed om haar gehoor nog eens te laten testen, om zeker te weten dat de techniek in het oor nog goed werkt. Door de verstandelijke handicap is het soms heel moeilijk te beoordelen, of haar afwijkende reakties het gevolg zijn van haar verstandelijke beperking, of van een lichamelijk defect elders?
Er werden 3 testjes uitgevoerd. Het kwam erop neer, dat de uitslagen niet goed waren, maar dat men de oorzaak ervan niet kon vaststellen. De gehoorproblemen kunnen nl. ook het gevolg zijn van vocht achter het trommelvlies. Een van de testen wees er wel op dat de trommelvliezen erg gespannen staan. Op 30 mei a.s. worden de testen nog eens opnieuw uitgevoerd. Indien men dezelfde uitslagen krijgt, moet Puk een keer op een avond terug komen voor een gedetaileerder onderzoek. Hiervoor moet ze slapen. Wordt vervolgd....

Woensdag 16 Mei ontvingen we de uitslag van de MRI van de kinderarts. M.b.v. een MRI kan men alleen afwijkingen in de opbouw van de hersenen opsporen. Men kan dus zien, als er een stukje ontbreekt, of misvormd is van de hersenen.
De uitslag van de MRI was normaal. Alles is, voor zover men dat kan zien in een MRI in de opbouw van de hersenen van Puk aanwezig.
Of alle delen functioneren, dat kan men niet zien. En dat zal bij Puk vast niet het geval zijn, want anders was ze verstandelijk niet zo achter.
De uitslag van een EEG kan mogelijk een klein beetje vertellen over het functioneren van de hersenen. Maar ook daar zullen we maar niet teveel van verwachten.
Het is bijna gewoon, maar aan de andere kant ook wel erg frustrerend dat alle uitslagen normaal zijn van ons "niet normale" kindje!
De kinderarts maakte me nog eens duidelijk, dat we op dit moment niet meer verder komen met onderzoek naar een diagnose. Het ontbreken aan onderzoeksmogelijkheden en verdere aanknopingspunten richting een specifiek syndroom, leiden ertoe dat we de ontwikkeling van Puk de komen maanden/jaren af moeten wachten, totdat we mogelijk nieuwe aanknopingspunten vinden.
Ben benieuwd wat het NIH in Amerika hierop nog te zeggen heeft.

De kinderarts vond het raadzaam, om eens rond te gaan kijken naar een passende vorm van kinderopvang voor Puk, ter voorbereiding op "onderwijs". Net zoals een gezond kind op een bepaald moment naar een peuterspeelzaal gaat. Ook Puk krijgt in de toekomst te maken met leerplicht. Indien Puk met haar 5 jaar niet geschikt is voor het reguliere of speciale onderwijs, dan moet dit middels o.a. psychologische testen aangetoond kunnen worden. Deze testen vinden vaak ook plaats op zo'n speciaal kinderdagverblijf.
Mede daarom is het makkelijk, als Puk voordat de leerplicht begint, al naar een kinderdagverblijf gaat. Dan is er al het één en ander over haar bekend bij de juiste instanties.
Ja maar toch een hele stap voor ons. Begrijp me niet verkeerd,
Wij waren zowiezo wel van plan om ons over een poosje hiermee bezig te gaan houden, maar als een arts het je min of meer dringend adviseerd, tja dat is toch FF anders. Uiteindelijk zijn wij degenen die beslissen, wanneer Puk naar speciale dagopvang gaat. Wij zaten zelf te denken, wanneer ze drie jaar wordt.
Puk d'r wereldje is nog zo klein, net als zijzelf. En ze is nog zo tevreden. Een gezond kindje gaat ook pas met 2, 5 jaar naar de peuterspeelzaal.
Alles op z'n tijd!

Zo , ..weer genoeg informatie, dacht ik zo!
Heel veel groetjes van
Mark Daniëlle, Lex, Sam en Puk

Reageer