dagboek

Hoi ,

Er zijn weer veel verwikkelingen geweest de aflopen weken. Soms weet ik niet meer hoe ik het allemaal nog moet uitleggen.
Aan de ene kant willen we open zijn, maar aan de ander kant kunnen we dat niet, omdat het allemaal te gecompliceerd is, waar wij mee geconfronteerd worden.
Tegenwoordig kun je veel op het internet opzoeken. Heel veel goede, maar ook verkeerde, oude, of niet complete informatie. Of het risico bestaat dat de lezer de informatie verkeerd oppikt. Omdat het nog steeds onduidelijk blijft, wat de oorzaak is van Puk's handicaps, willen we dus ook niet aan iedereen namen van de syndromen noemen , waarvan Puk verdacht is (geweest). Dit zou alleen maar een boel onrust en niet te beantwoorden vragen oproepen. Toch zal ik proberen te beschrijven, wat er de laatste tijd allemaal rondom Puk speelt.

Zoals ik in eerdere mails al heb verteld, is Puk een jaar lang verdacht geweest van een syndroom ("syndroom A" ). Syndroom A heeft meerder varianten, maar allen met een slechte prognose en een helaas vrij lage levensverwachting. Ondanks dat Puk heel veel overeenkomsten heeft met syndroom A, bevestigde gericht onderzoek deze verdenking niet.
Via internet zijn wij een jaar geleden op een forum in contact gekomen met ouders van kinderen met syndroom A. Ook deze ouders gaven aan dat het verhaal van Puk en de foto's wel erg veel weg hadden van syndroom A. We kwamen er ook achter dat niet alle kinderen op dit forum, een officiële diagnose hebben. Bij enkele kinderen heeft onderzoek ook niets opgeleverd.
Tot op de dag van vandaag hebben we nog steeds geen syndroom gevonden, waar Puk meer op lijkt, dan op syndroom A.
Toch willen wij Puk niet labelen met één of ander afschuwelijk syndroom, voordat het bewezen is. Nog steeds hebben we contact met de ouders via het forum. Voor hen maakt het niet uit, dat Puk geen officiële diagnose heeft "Diagnose, of niet, jullie horen bij ons", zeggen ze, al wil je dat zelf eigenlijk liever niet. Toch is dit forum wel de enige plek, waar we de meeste steun en antwoorden kunnen vinden.

Zo ben ik via het forum in contact gekomen met 'Jayne' uit Engeland. Zij heeft een dochter die niet officiëel gediagnosticeerd is met syndroom A, maar ook wel heel veel overeenkomsten heeft met syndroom A. Eén keer per 1 à 2 jaar wordt er in Amerika een bijeenkomst gehouden voor gezinnen met een kind met syndroom A. Omdat er in Engeland ook een aantal "syndroom A gezinnen" wonen, heeft Jayne in het weekend van 14 en 15 Juli een bijeenkomst in Engeland georganiseerd.
Ook wij hebben van haar een uitnodiging gekregen, om te komen. Ze heeft m.b.v. liefdadigheidsfondsen en donaties van alles voor deze gezinnen geregeld, o.a. een super-de-luxe hotel!
Aanvankelijk hadden we zoiets van: "Nee...Daar horen wij toch niet bij?!" "Puk heeft geen diagnose." "Willen we dat wel?"
Ik ben altijd volledig eerlijk geweest naar Jayne en naar de andere ouders over de situatie met Puk. Ik mailde Jayne, dat we niet van plan waren te komen en legde haar uit waarom.
Maar toch ontstond er bij ons een gevoel van nieuwsgierigheid. Het was voor ons wel dé kans om kinderen met syndroom A te ontmoeten en met eigen ogen te zien, of Puk werkelijk zoveel op hen lijkt, als we nu denken en zien op foto's? Maar ook leek het me heel erg leuk, om een aantal ouders met wie je zoveel lief en leed deelt, te ontmoeten. Jayne deed er ondertussen ook alles aan, om ons over te halen. En jawel, uiteindelijk besloten we toch naar Engeland te gaan! We hadden de vliegtickets bijna besteld, toen we tot de vreselijke ontdekking kwamen, dat het niet door kon gaan!!!! In dat weekend zitten wij in Croatië!!! Dat is in onze vakantie! Hoe hadden we dit nou over het hoofd kunnen zien! Tja onze vakantie valt dit jaar wel vroeger, dan wij gewend zijn. De accomodatie hadden we in September al geboekt.
We hebben nog geprobeerd onze vakantie te verzetten, naar een andere datum, of andere camping, maar er was niets vergelijkends meer vrij. En om er nou 2 weken vakantie voor op te geven, ging ons een beetje ver. Deze vakantie heeft ons hele gezin verdient. En Sam en Lex kijken er altijd enorm naar uit. Maar geloof maar dat we er stevig van balen, dat we niet naar Engeland kunnen! Zeker, omdat het voor ons een hele stap was, om te besluiten wel te gaan.

Ondertussen heeft het NIH (National Institute of Health) in Amerika, Puk's dossier en foto's bekeken en besproken met een team van artsen/klinishe genetica. Het blijft natuurlijk moeilijk om iemand op deze manier te diagnosticeren, maar afgelopen week hebben we een mail van Dr. Raygada van het NIH ontvangen met daarin de naam van het syndroom, waarvan hun Puk verdenken. Opvallend is, dat dit syndroom een sterke link heeft met syndroom A.
Er is niet geweldig veel informatie (of foto's) te vinden over dit syndroom, maar ook dit syndroom heeft helaas weer een slechte prognose.
De clinish geneticus van Maastricht denk echter niet dat Puk dit heeft. En wij, wij weten helmaal niet meer wat we nog moeten denken.
Wij zien (dit bevestigd de klinish geneticus wel) dat Puk wel veel gelijkenissen heeft met dat soort/type syndromen, maar een officiele diagnose ontbreekt nog steeds.
Er zijn mogelijk nog heel veel onontdekte varianten. Wij moeten voorlopig dus weer verder met deze onzekerheid en blijven we hopen op een betere prognose.

We wachten nu op een afspraak voor een MRI van de hersenen. Mogelijk geeft MRI nieuwe informatie, die iets kan betekenen voor de syndroom diagnostiek? We blijven hopen op meer zekerheid en duidelijkheid!

Omdat de samenwerking en communicatie tussen de verschillende artsen en andere disciplines onderling vaak niet niet goed liep, zagen wij de laatste tijd door de bomen het bos niet meer. Wij moesten steeds overal achteraan. Echt verschrikkelijk. Om deze reden hebben we het één en ander ge-reörganiseerd. Om te beginnen een andere logopediste en nu ook een nieuwe kinderarts.
Volgende week donderdag 5 April, heeft Puk een afspraak bij haar nieuwe kinderarts. We gaan dan de totale situatie tot nu toe, even op een rijtje zetten en een "plan de campagne" opstellen voor de komende weken. Er zal o.a. een afspraak gepland worden met een neuroloog en er zal een datum voor een MRI geregeld worden.

Geheel onverwacht hebben we vorige week een afwijzing gekregen van de verzekering op de aanvraag voor het hoog-laag-bed. De reden is voor ons niet duidelijk. We hebben de afwijzing nu voorgelegd aan de ergotherapeute, die de adviesvraag voor het hoog-laag-bed heeft opgesteld. Mogelijk is het verhaal niet volledig genoeg?
Wordt vervolgd!

Een paar maanden geleden heeft Puk haar enkel -voet-spalken (EVO's) gekregen. Helaas pasten ze niet goed. Puk had teveel ruimte om haar voetjes te strekken. En dus lagen de EVO's een paar weken later weer bij de orthopedisch schoenmaker. Ondanks de bijstelling, zaten ze hierna nog steeds niet goed. A.s. dinsdag 3 April heb ik weer een afpraak met de revalidatiearts en de schoenmaker, om te bekijken wat de mogelijkheden zijn. De revalidatiearts en de fysiotherapeut zeggen, dat ondanks dat Puk nogal kleine en misvormde voetjes heeft, het mogelijk moet zijn goed passende EVO's te maken. Ook dit wordt vervolgd!

Momenteel lijkt het weer goed te gaan met Puk. Ze is ruim drie weken lang flink (snot) verkouden geweest. Ze kreeg hierbij weer vreselijk vieze oogjes. En vervolgens ook nog een middenoorontsteking. De huisarts schreef een antibioticakuur voor, maar helaas sloeg deze niet aan en zaten we ruim een week later weer bij de huisarts. Inmiddels zit Puk aan haar tweede, sterkere antibioticakuur en het ziet ernaar uit, dat deze wel aan slaat!
Gelukkig heeft het dit keer geen nadelige gevolgen gehad voor haar gewicht. Heel langzaam komt Puk toch nog aan. Ze weegt nu 8, 5 kilo.

Nog even wat goed nieuws:
We hebben een paar weken geleden weer een uitnodiging gehad voor een geheel verzorgd verwenweekend op vakantie-/bungalow-park Prinsenmeer (van de Oostappengroep). Wederom heeft Theo van Mullekom (ex-revalidant van Blixembosch) het voor elkaar gekregen, om een heleboel gezinnen met gehandicapte kinderen, die revalideren op "Blixembosch", een geheel verzorgd verwenweekend aan te bieden.
En dan te bedenken dat we in Mei nog een midweek weg gaan van de vakantiecheque die we tijdens het verwenweekend 2006 hebben gekregen van de Oostappengroep.
Geweldig hè?!



Ik laat het hier weer bij. Ik kan wel door blijven gaan.
Groetjes van Mark, Lex, Sam, Puk en van mijzelf,
Daniëlle

Reageer