dagboek
Hoi allemaal,
Ja, het is een poosje geleden, dat ik het laatste Puk-mailtje heb verstuurd. Ik had even niet de fut, om te schrijven.
Maar zo te lezen aan de vele reakties, vonden jullie de fotoshow mooi! Ik wil dan ook iedereen bedanken voor de lieve en leuke reakties! Geloof me, dat je voor het maken van deze fotoshow echt niet veel verstand van computers hoeft te hebben!
De weken na het laatste mailtje, waren erg druk. Naast een berg aan afspraken en allerlei regelzaken, is Puk ook een paar keer ziek geweest. Tot vóór november 2006, was Puk nooit ziek. Maar na die tijd is ze regelmatig ziek geweest. (verkouden, diaree, overgeven e.d.)
Helaas heeft dit ook steeds weer negatieve gevolgen voor haar eetgedrag en haar gewicht. Als Puk ziek is, eet ze oraal helemaal niets meer en moeten we weer terug naar volledige sondevoeding. Door het spugen en de diaree valt ze af, wat ze de weken ervoor is aangekomen.
Na een periode van ziek zijn, proberen we dan weer voorzichtig te starten met orale voeding.
Op het moment, dat Puk goed eet, zijn we al snel erg enthousiast. Maar ook al blijven we hopen dat Puk misschien ooit van de sondevoeding af kan, we realiseren ons de laatste tijd steeds meer, hoe kwetsbaar Puk is, als het om eten gaat. Het gaat met ups en downs. En vooral tijdens die downs, zijn we maar wát blij, dat ze sondevoeding heeft!!
We zijn overgestapt naar de pré-logopediste van Blixembosch. Zoals ik in de vorige mail schreef, verliep het contact met de vorige logopediste wat stroef.
Het kost me nu behoorlijk wat tijd (alleen de reistijd is al minstens 2 uur), om steeds weer naar Blixmebosch te komen, maar ik ben erg tevreden over de begeleiding die we nu krijgen.
We hebben al veel goede informatie en adviezen gekregen t.a.v. tandverzorging, eten en drinken en spraak-ontwikkeling.
- Nu Puk drie kiezen en 1 tandje heeft, zijn we begonnen met tandjes poetsen. Op advies van de logo, zijn we eerst begonnen met een rubber geribbeld stokje, om Puk te laten wennen aan iets in haar mondje. (het is bekend dat de tandverzorging bij verstandelijk gehandicapten vaak een crime is.) Puk vond het heerlijk , als we met het rubber over haar tandjes gingen. Vervolgens zijn we over gegaan op een zacht rubberen borsteltje met , na enkele dagen, wat tandpasta erop. Puk is er heel gelaten onder en lijkt dit wel heel lekker te vinden. De zever loopt uit haar mond!
- Puk kan geen vloeibare dranken drinken. Hier verslikt ze zich in, of ze laat het dunne goedje uit haar mond lopen. Om dit verslikken te voorkomen, voegen we verdikkkingsmiddel toe aan dunne dranken. Desondanks is het drinken uit een beker, niet te doen voor Puk. Nu proberen we haar, m.b.v. een lepel, te leren drinken. Ze moet het goedje (appelmoesdikte) als het ware van het puntje van de lepel slurpen. Helaas is dit makkelijker gezegd, dan gedaan.
- Qua spraak heeft Puk een behoorlijke achterstand. Ze maakt nog steeds alleen maar wat gil- en baby-geluidjes, vergelijkbaar met een kindje van 4 a 5 maanden.
Ze herkent nu wel bepaalde geluiden en het liedje; 'Klap eens in de handjes!'.
In hoeverre haar spraakontwikkeling op gang gaat komen hangt, behalve van de mondmotoriek, ook af van haar verstandelijke (mentale) ontwikkeling. In hoeverre begrijpt ze gesproken taal? Puk kan heel veel bewegingen maken met haar mond, alleen gebruikt ze deze bewegingen nog niet met een bepaalde functie of een bepaald doel.
We merken, dat de motorische ontwikkeling van Puk ook veel verder is, dan haar mentale ontwikkeling.
Zo proberen we met adviezen en oefeningen van de fysiotherapeut, Puk te stimuleren, om zich op te gaan trekken (met ondersteuning). Toch merken we bij het doen van deze oefeningen, dat het van Puk allemaal niet zo hoeft. Haar wereldje is nog erg klein en laag aan de grond. Zij lijkt er het nut niet zo van in te zien, om hogerop te komen. Het lijkt voor haar niets toe te voegen.
Laag aan de grond, is voor haar nog voldoende interessant en lekker veilig.
Momenteel loopt er een aanvraag voor een hoog/laag-bed voor Puk. Dit is een op hoogte, electrisch verstelbaar bed:
http://www.atlas-rehab.nl/producten/liggen/zeeland.html
We kunnen Puk dan gewoon op bed verzorgen en hoeven niet steeds de transfer van en naar de commode te maken. Als ik tussendoor iets moet pakken, dan zet ik even het bed omlaag. We hoeven dan ook niet meer steeds zo laag te bukken, om Puk in bed te leggen, of uit bed te halen.
Het zal nog wel een paar maanden duren, voordat het bed geleverd word.
Het is moeilijk te zeggen wat Puk begrijpt en wat er in haar hoofdje speelt. Ze kan erg genieten van lichamelijk contact en spelletjes, maar ze heeft ook haar eigen wereldje. Sommige gedragingen, die ze laat zien, of juist niet laat zien, zijn voor ons moeilijk te plaatsen.
Bijv.
* Puk houd regelmatig zomaar opeens haar adem in terwijl haar lichaam helemaal verstijfd. Haar hoofd loopt rood/blauw aan. Na enkele seconden begint ze weer te ademen en ontspant ze zich weer. Soms gebeurd dit 2 à 3 keer in slechts een paar minuten tijd.
* Puk zit tegenwoordig regelmatig met haar hoofd wat opgericht, heel snel 'nee' te schudden. Ze lijkt dit wel leuk te vinden, maar waarom?......
* Puk reageert niet op haar naam. (Misschien hadden we haar 'Klap eens in de handjes!' moeten noemen? )
Ook reageert ze vaak niet op harde geluiden (roepen en fluiten), terwijl ze op andere, zelfs zachte, geluiden af en toe wel reageerd. Van nature hebben kinderen vaak een ongekende nieuwsgierigheid, waardoor ze meteen reageren op nieuwe, of plotselinge geluiden. Puk doet dat niet. Tijdens het laatste gehoor-onderzoek, op de leeftijd van een paar maanden, waren er geen bijzonderheden. Maar misschien is het goed, om toch nog eens zo'n onderzoek te doen, om gehoorproblemen uit te sluiten.
* Puk maakt geen oogcontact. Wanneer je naar haar toe loopt, dan richt ze haar ogen niet naar jouw gezicht, maar naar de bewegende benen. Wanneer je "face to face" tegen haar praat, kijkt ze naar de bewegingen van je mond i.p.v naar je ogen.
Met het bril-gewenningsprogramma zijn we gestopt. Het had echt geen zin voor Puk. Jammer, maar we hebben het geprobeerd.
In het laatst ingezette genetische onderzoek (Micro Array CGH) heeft men weer niets afwijkends gevonden.
We merken, dat de genetica ook niet meer weet, in welke richting ze nu nog moeten zoeken. Als je het ons vraagt hebben ze erg weinig voor ons gedaan het laatste jaar.
Het duurt vaak erg lang, voordat we weer een afspraak met ze kunnen plannen, omdat men dan graag alle betrokken genetica van verschillende ziekenhuizen erbij wil hebben. Daarnaast laten de resultaten van diverse onderzoeken vaak ook vreselijk lang op zich wachten. Voor je het weet, ben je weer maanden verder.
We hebben een paar weken geleden het dringende voorstel gedaan, om een MRI-scan van Puk's hersentjes te laten maken. Wij hebben het gevoel, dat men hier mischien meer informatie uit kan halen, dan uit zo'n genetisch onderzoek, waarbij men zoekt naar een speld in een enorme hooiberg. Het is anders, wanneer men een onderzoek inzet bij verdenkingen richting een specifiek syndroom.
De geneticus, vond dat we een MRI-scan goed moesten overwegen i.v.m. de sedatie (lichte narcose/roesje) die Puk hiervoor moet ondergaan. Ik heb haar direct terug gemaild met de vraag, of zij zich wel realiseerde, dat het afnemen van bloed bij Puk, voor al die genetische onderzoeken, een hysterische ramp van anderhalf uur is ?
Ik kreeg hierop geen reaktie. Nee, twee dagen later ontvingen we een brief van de poly 'klinische gnetica', met een afspraak voor 3 April! Weer een maand wachten!
Ik ga morgen denk ik toch maar weer eens mailen! (GRr##!!rr!!#!!!)
Momenteel wachten we op een mail van Dr. Raygada van het NIH (National Institute of Health ) Dit is een medisch onderzoekscentrum in de USA. Ze hebben een aparte afdeling, die onderzoek doet naar zeer zeldzame genetische aandoeningen.
Wij hebben Dr. Raygada Puk's dossier en een heleboel foto's gemaild. Zij heeft dit dossier, als het goed is, dinsdag 6 maart besproken met haar team en heeft beloofd, dat ze ons dinsdag of woensdag (vanwege tijdsverschil, voor ons woensdag of donderdag) terug zou mailen.
Wij zijn erg benieuwd naar haar gedachten en ideeën.
Ik ben al surfend op het internet in contact gekomen met een aantal ouders over de hele wereld, die ook min of meer in hetzelfde schuitje zitten als wij. Via via kom je dan aan namen van artsen, die mogelijk iets voor je kunnen betekenen. Zo heb ik ook al eens het mailadres van onze geneticus aan een Amerikaans gezin doorgegeven. Hun kindje had vele overeenkomsten met het syndroom (Kabuki-syndroom), waarin Puk's geneticus dé specialist is. Uiteindelijk kon zij deze verdenking niet bevestigen, maar ze had wel suggesties richting een ander syndroom.
Het is in deze situatie (als ouders van een ongediagnostivceerd kind) vaak een kwestie van de juiste arts tegenkomen, die de symptomen van jouw kindje herkent. Dit is niet zo vreemd, als je bedenkt dat er duizenden zeldzame syndromen zijn Veel syndromen hebben een aantal dezelfde kenmerken en symptomen, wat het moeilijk maakt om zeker te zijn over een diagnose.
Daarbij komt, dat vandaag de dag, nog steeds nieuwe syndromen ontdekt worden.
Maar goed, ...
...Ik denk dat ik nu maar weer eens stop, voordat het allemaal te ingewikkeld gaat worden!
Iedereen heel veel groetjes van ons allemaal,
Mark, Daniëlle, Lex, Sam en Puk