dagboek

Hallo ,

Het is weer enige tijd geleden, dat ik heb geschreven.
Er is intussen erg veel gebeurd, zowel leuke als minder leuke dingen.
Het is teveel, om alles te beschrijven.
Ik zal een poging wagen, om de belangrijkste gebeurtenissen zó kort en duidelijk mogelijk te vertellen:


Op maandag 9 Oktober zijn we naar Sensis geweest voor de evaluatie en de uitslagen van het oogonderzoek, wat een maand daarvoor had plaatsgevonden in Grave.
Puk is slechtziend. Ten tijde van het onderzoek (Puk 13 mnd ) zat ze op een visuele ontwikkeling, die vergelijkbaar is met die van een baby van 4 maanden. Ze moet van dichtbij benaderd worden met contrastrijke materialen. Haar kijkbereik is 1 tot 1, 5 meter. Daarbuiten ziet ze enkel licht/donker contrasten. Haar visuele reacties op prikkels zijn vertraagd, maar ook afhankelijk van haar interesse. Haar algehele ontwikkeling is vertraagd. Een deel van de visuele beperking van Puk is (meetbaar) een + oogafwijking. Maar voor een deel zijn de visuele problemen bij Puk ook te wijten aan een prikkel-verwerkingsstoornis in de hersenen.
We hebben nu visuele vroegbegeleiding vanuit Sensis. We gaan aan de slag met een bril-gewenningsprogramma.
Om van dichtbij goed te kunnen zien, moet Puk haar ogen al zó inspannen, dat ze al geen moeite doet, om van ver te kunnen zien. Een bril kan haar ogen zoveel meer ontspanning geven, zodat ze mogelijk meer interesse krijgt om verder weg te willen zien. Hoe langer we hiermee wachten, hoe meer haar visus voor ver weg zal achterblijven.
Verder gaan we met allerlei adviezen en hulpmiddelen vanuit Sensis, de voorwaarden zó gunstig mogelijk maken voor de visuele ontwikkeling; Puk visueel prikkelen en uitdagen m.b.v. bijv. geschikt spelmateriaal.



12 Oktober werden zowel de fietskar als de badvoorziening geleverd.
Ondanks dat ik zó naar de fietskar had uit gekeken, heb ik het ding bijna 2 weken niet kunnen gebruiken. Het koppelingsstuk paste niet op mijn fiets. Balen!!! Tegenwoordig worden veel hulpmiddelen niet meer afgemonteerd tijdens de levering door 'Welzorg'. Met alle gevolgen van dien.Na een hoop geregel, gedoe en ergernis, werd het probleem uiteindelijk opgelost. Niet door Welzorg, maar door de fabrikant.
Nu ben ik helemaal in mijn nopjes met de fietskar. En Puk, ..die zit er als een koninginnetje in!



27, 28 en 29 Oktober hebben we het "Verwenweekend" gehad op recreatiepark 'Prinsenmeer' in Asten/Ommel! Samen met nog 50 andere gezinnen van een kind wat revalideert op 'Blixembosch' werden we op en top in de watten gelegd, dankzij een oud-revalidant van 'Blixembosch'. Het weekend was tot in de puntjes verzorgd: ontbijt, lunch, dinerbuffet, onbeperkt ijs, drinken en snacken. Lekker zwemmen in het subtropisch zwembad, met glijbanen, whirlpool en Turks stoombad. Sam en Lex hebben zich ook prima vermaakt in het indoor-speelpaleis. Er kwam een goochelaar en een karikatuurtekenaar en men had een loterij georganiseerd met allemaal gesponsorde prijsjes, zoals voetballen, fietscomputertjes e.d..
's Avonds voerde het animatieteam een musical op. Tijdens het afscheid kregen we nog een aandenken, een bos rozen en alle kinderen kregen een grote snoepzak. En alsof dat alles nog niet genoeg was, kregen we allemaal ook nog een cheque voor nóg een gratis weekendje of midweek naar keuze op één van de parken van de Oostappengroep.
Het hele weekend is gefilmd. Over enkele weken ontvangen we een DVD met daarop een compilatie van het weekendje.
Het was een geweldig en héél bijzonder weekend, waar ons hele gezin enorm van heeft genoten!!!



Op maandag 6 November ontvingen wij een mail van Prof. Schrander van de poli 'klinische genetica' in Maastricht met daarin de mededeling, dat de uitslag van het onderzoek (huidbiopt+ bloed) naar dat ene syndroom( waarvan ze Puk al een jaar verdenken) , binnen was. We werden de volgende dag verwacht!!
Wat de uitslag ook zou zijn, het zou altijd zwaar zijn. Een diagnose zou betekenen, dat we een enorm zware toekomst met Puk tegemoet zouden gaan, met gegarandeerd een niet hoge levensverwachting. (details blijven voor ons)
Geen diagnose zou betekenen dat we nog verder in onzekerheid terug vallen.
Het klinkt misschien raar, maar ik denk dat het beter is om de harde waarheid te weten, dan nog langer in onzekerheid te blijven. Ondanks dat er wel weer een kans is, [maar nog geen zekerheid of garanties] op een gunstigere toekomst/prognose. Natuurlijk zouden we het verschrikkelijk vinden als Puk een syndroom heeft met een slechte prognose, maar als ze dat heeft, dan wil je dat weten. Sowiesó zijn er al genoeg redenen op te noemen, waarom we willen weten wat Puk heeft.

Na een boel geregel, zaten we de volgende dag enorm gespannen tegenover Prof. Schrander, prof. Fryns (uit Leuven: België en nog een paar onbekende medisch belangstellenden.
Men had geen afwijkingen gevonden, wat betekend, dat er geen redenen zijn, om aan te nemen dat Puk dat syndroom heeft. Kortom, geen diagnose! Een heel jaar lang hebben we er rekening mee gehouden, dat Puk het syndroom misschien toch niet zou hebben, ondanks de lange lijst aan overeenkomsten. Zelfs nu, is het door de vele overeenkomsten zowel uiterlijk als medisch, nog moeilijk te geloven, dat het er niets mee te maken heeft. Zou er dan misschien een nog on-ontdekte link zijn??
De klinische genetica weet ook niet meer in welke richting ze moeten denken. Het komt bij hen niet vaak voor, dat een kindje met zoveel specifieke uiterlijkheden en medische problemen, niet te diagnosticeren is. Puk is heel uniek. Wat ze heeft, is extreem zeldzaam.
Ondanks dat ik liever meteen snel naar huis was gegaan, hebben ze ná het zware gesprek, weer bloed afgenomen bij Puk voor weer een DNA onderzoek. Hetzelfde onderzoek, waarvoor wij al eens 5 maanden voor niets op een uitslag hebben zitten wachten. Men was toen het bloed kwijt geraakt!!! Door verbeterde technieken kan men het onderzoek nu binnen 6 à 8 weken afronden. Er is een minuscule kans dat dit onderzoek iets oplevert, maar toch... Ook zal Prof. Schrander volgende week, tijdens een lezing in Manchester, de gegevens en foto's van Puk, op mijn verzoek, voorleggen aan een arts uit Amerika. Hierover horen we ná 24 Nov. meer.
We hebben waarschijnlijk nog een hele lange weg te gaan vol onzekerheden. Dat maakt ons soms erg verdrietig, ondanks dat we enorm genieten van onze lieve Puk. Het is allemaal zó dubbel!



8 November is Puk weer gezien door de orthopedisch chirurg. Vooraf moest ze foto's laten maken van haar bekken en voetjes. Haar bekken zijn wat afwijkend van vorm, maar op dit moment is er geen reden, om in te moeten grijpen met hulpmiddelen, naast het gebruik van een abductieklosje (klosje tussen de beentjes) in haar eetstoel en buggy.
De voetjes van Puk hebben een rare vorm en houding. Ze draaien klauwend naar binnen en Puk steunt in een stahouding op haar tenen.
De botjes in de voet staan niet verkeerd t.o.v. elkaar, maar zijn niet helemaal mooi van vorm.
Mede op verzoek van de fysiotherapeut heeft men nu besloten om de voetjes van Puk te gaan spalken. M.b.v. deze spalken (othesen) wil men Puk stimuleren om op haar hele voet te steunen. Of dit zal lukken blijft de vraag. Puk zal nog tot ze misschien ooit gaat lopen, deze spalken overdag moeten dragen. Tenzij we eerder zien dat ze niet het gewenste effect gaat opleveren. Het zal nog wel een poosje duren, voordat ze de spalken werkelijk heeft. Dit gaat via 'Blixembosch' en zorgverzekeraar.



Met de motorische ontwikkeling van Puk gaat het nog steeds vooruit. Puk kan nog niet zitten, maar het begint er wel al aardig op te lijken dat ze dit ooit zal leren, als ze zo doorgaat. Ze krijgt een steeds betere rompbalans. Kruipen kan ze ook nog niet, maar ze rolt en schuift zich langzamerhand wel steeds verder weg over de vloer. Nog niet heel bewust een bepaalde richting op, maar toch...
De fysiotherapeut zit te denken aan een statafel voor Puk. Een soort stellage met een werkblad, waarin Puk in een stahouding vastgeriemd wordt , zodat ze rechtop blijft en dus niet om kan vallen.
Ik kan me voorstellen dat dit raar over komt: staan, terwijl ze niet eens kan kruipen, of (zelfstandig ) kan zitten??? Ik kan me er ook nog niet alles bij voorstellen, ..ons klein Pukske staan!? Maar i.t.t. gewone kinderen, die vanzelf gingen kruipen, zitten, staan en lopen, zal Puk deze vaardigheden niet vanzelf en mogelijk niet in de normale volgorde ontwikkelen. We zullen haar moeten stimuleren en uitdagen, om te laten ervaren wat voor voordelen bijv. staan, of kruipen kunnen opleveren. Niemand kan garanderen, dat ze al deze mijlpalen zal bereiken, maar we kunnen er wel voor zorgen, dat ook hier weer de voorwaarden zó gunstig mogelijk zijn
Gelukkig krijgen we voor al deze specifieke dingen begeleiding en advies van Puk's orthopeed, fysiotherapeut ergotherapeut en revalidatie-arts.


Komende week staat er weer het één en ander op het programma:
Dinsdag: naar de kinderarts ( Algehele controle en controle sondeingang i.v.m. vervanging door Mickeybutton)
Woensdag: naar de revalidatiearts van Blixembosch (O.a bespreken van orthesen en statafel en algehele ontwikkeling van Puk)
Vrijdag: Puk wordt geopereerd (de huidige PEG-sonde wordt vervangen door een Mickey-button) Het gaat om een dagopname.

Verder hopen we dat Welzorg komende week eindelijk de aangepaste buggy en autostoel komt leveren. Deze hadden we eigenlijk al lang moeten hebben, maar er was weer iets mis gegaan.


Als laatste nog een paar foto's van thuis en van het verwenweekend.

Heel veel groetjes van ons allemaal!

Reageer